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J-GLOBAL ID：202202260812954573   整理番号：22A0840078

ステロイド感受性およびステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に関連するインド人小児におけるネフリン遺伝子変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of Nephrin gene variants in Indian children associated with Steroid sensitive and Steroid resistant nephrotic syndrome

著者 (6件)： Parmar Glory S. (Department of M.Sc. Integrated Biotechnology, Ashok and Rita Patel Institute of Integrated Study and Research in Biotechnology and Allied Sciences, ADIT Campus, New Vallabh Vidyanagar, Anand 388121, Gujarat, India) ,  Thakor Jinal M. (Department of M.Sc. Integrated Biotechnology, Ashok and Rita Patel Institute of Integrated Study and Research in Biotechnology and Allied Sciences, ADIT Campus, New Vallabh Vidyanagar, Anand 388121, Gujarat, India) ,  Mistry Kinnari N. (Department of M.Sc. Integrated Biotechnology, Ashok and Rita Patel Institute of Integrated Study and Research in Biotechnology and Allied Sciences, ADIT Campus, New Vallabh Vidyanagar, Anand 388121, Gujarat, India) ,  Gang Sishir (Department of Nephrology, Muljibhai Patel Urological Hospital, Dr. V.V. Desai Road, Nadiad 387001, Gujarat, India) ,  Rank Dharamshibhai N. (Department of Animal Breeding and Genetics, College of Veterinary Sciences and Animal Husbandry, Anand Agricultural University, Anand 388110, Gujarat, India) ,  Joshi Chaitanya G. (College of Veterinary Sciences and Animal Husbandry, Anand Agricultural University, India)
資料名： Meta Gene  (Meta Gene)
巻： 31  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3470A  ISSN： 2214-5400  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎症症候群(NS)は,小児における糸球体疾患の最も高頻度の徴候のままである。ネフリン蛋白質をコードするNPHS1遺伝子は,SRNS(Steroid Resistant Nephrosis症候群)患者における共通変異遺伝子の1つである。これらの遺伝子変異はESKD(末期腎疾患)に進展する可能性が高い。本研究では,SSNSおよびSRNSのインド患者におけるNPHS1遺伝子の病因を検討した。96人の子供が本研究に参加し,37人はステロイド感受性ネフローシス症候群(SSNS)に属し,27人はステロイド耐性ネフローシス症候群(SRNS)32に属し,健康な個人である。NPHS1遺伝子(CDS-コード配列)のパネルを設計し,Illumina配列決定(MiSeq)を行った。NPHS1遺伝子の全部で45の変異体を見出した。さらに,ACMG基準によりSSNSおよびSRNS患者における新規病原性c.2441A>Gおよび2つの病原性ミスセンス変異体,p.Gly395Ser,p.Ser400Proを見出した。したがって,インド人集団におけるステロイド耐性ネフローゼ症候群の早期診断は,カスタマイズされた遺伝子パネルを用いて遺伝的変異を同定することによって行うことができる。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  タンパク質 ,  突然変異体 ,  病原性 ,  *膜タンパク質 ,  子供 ,  患者 ,  *ネフローゼ症候群 ,  早期診断 ,  ミスセンス突然変異 ,  病因 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝的変異 ,  *ネフリン ,  *ステロイド抵抗性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： NPHS1遺伝子 ,  ステロイド感受性ネフローゼ症候群(SSNS) ,  ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群(SRNS) ,  イルミネーションシークエンシング ,  インド人小児

分類 (2件)： 泌尿生殖器の診断  (GM02000E) ,  泌尿生殖器の臨床医学一般  (GM01030E)

タイトルに関連する用語 (8件)： ステロイド ,  感受性 ,  ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 ,  インド ,  小児 ,  ネフリン ,  遺伝子変異 ,  同定