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J-GLOBAL ID：202202261524374842   整理番号：22A0479637

PCDH12関連疾患の表現型スペクトル-新たな症例と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

The phenotypic spectrum of PCDH12 associated disorders - Five new cases and review of the literature

著者 (24件)： Fazeli Walid (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Fazeli Walid (Institute for Molecular and Behavioral Neuroscience, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Fazeli Walid (Department of Neuropediatrics, University Hospital Bonn, Bonn, Germany) ,  Bamborschke Daniel (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Bamborschke Daniel (Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Moawia Abubakar (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Moawia Abubakar (Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Bakhtiari Somayeh (Pediatric Movement Disorders Program, Barrow Neurological Institute, Phoenix Children’s Hospital, Phoenix, AZ, USA) ,  Bakhtiari Somayeh (Departments of Child Health, Cellular & Molecular Medicine, and Neurology and Program in Genetics, University of Arizona College of Medicine Phoenix, Phoenix, AZ, USA) ,  Tafakhori Abbas (Iranian Center of Neurological Research, Neuroscience Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Giersdorf Matthias (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Hahn Andreas (Department of Child Neurology, Justus-Liebig-University Giessen, Giessen, Germany) ,  Weik Anja (CeGAT GmbH and Praxis fuer Humangenetik Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Kolzter Kirsten (Children’s Hospital Amsterdamer Strasse, Kliniken der Stadt Koln, Cologne, Germany) ,  Shafiee Sajad (Neurological Surgery Department, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran) ,  Jin Sheng Chih (Department of Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA) ,  Korber Friederike (Department of Radiology, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Lee-Kirsch Min Ae (Department of Pediatrics, Medical Faculty Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, Dresden, Germany) ,  Darvish Hossein (Neuroscience Research Center, Faculty of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran) ,  Cirak Sebahattin (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Cirak Sebahattin (Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Kruer Michael C. (Pediatric Movement Disorders Program, Barrow Neurological Institute, Phoenix Children’s Hospital, Phoenix, AZ, USA) ,  Kruer Michael C. (Departments of Child Health, Cellular & Molecular Medicine, and Neurology and Program in Genetics, University of Arizona College of Medicine Phoenix, Phoenix, AZ, USA) ,  Koy Anne (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany)
資料名： European Journal of Paediatric Neurology  (European Journal of Paediatric Neurology)
巻： 36  ページ： 7-13  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3295A  ISSN： 1090-3798  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PCDH12は,脳発達と内皮接着の調節に関与するカルシウム依存性細胞接着蛋白質の非クラスター化プロトカドヘリンファミリーのメンバーである。現在まで,PCDH12関連疾患で15科のみが報告されている。PCDH12欠損と関連する主な特徴は,発達遅延,運動障害,てんかん,微小頭症,視覚障害,中脳奇形,および頭蓋内石灰化である。ここでは,幼児期のてんかん発症,一過性発達退縮のエピソード,および3つの非血縁家族からの5症例(3人の子供,2人の成人)における3つの異なる新規切断PCDH12変異と関係した延髄の異形成のような新しい臨床的特徴を報告する。興味深いことに,著者らのデータは,インターフェロン症との臨床的重複を示唆し,2人の小児患者におけるインターフェロンスコアの上昇を示した。この症例シリーズは,PCDH12関連疾患の遺伝的および表現型スペクトルを拡張し,広い臨床的変動性を強調する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 接着 ,  カルシウム ,  遺伝 ,  インターフェロン ,  延髄 ,  石灰化 ,  てんかん ,  *表現型 ,  *スペクトル ,  クラスタ化 ,  *文献展望 ,  子供 ,  小頭症 ,  運動障害 ,  内皮

著者キーワード (6件)： PCDH12 ,  てんかん ,  運動障害 ,  脳奇形 ,  頭蓋内石灰化 ,  インターフェロン症

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 疾患 ,  表現型 ,  スペクトル ,  症例 ,  文献レビュー