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J-GLOBAL ID：202202261532163493   整理番号：22A0443732

拡張型心筋症患者における次世代シークエンシングを用いた遺伝子検査の利点:多施設国際研究【JST・京大機械翻訳】

The benefit of genetic testing using next-generation sequencing in patients with dilated cardiomyopathies: A multicentric international study

著者 (17件)： Massot M. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Itier R. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Rico Ramirez Y. (Hospital Universitari Son Espases, Palma De Majorque, Espagne) ,  Rollin A. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Fournier P. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Ramis Barcelo M.F. (Hospital Universitari Son Espases, Palma De Majorque, Espagne) ,  Fortuny E. (Hospital Universitari Son Espases, Palma De Majorque, Espagne) ,  Torres L. (Hospital Universitari Son Espases, Palma De Majorque, Espagne) ,  Pons J. (Hospital Universitari Son Espases, Palma De Majorque, Espagne) ,  Barde L. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Deney A. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Roncalli J. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Heine D. (Hospital Universitari Son Espases, Palma De Majorque, Espagne) ,  Peral V. (Hospital Universitari Son Espases, Palma De Majorque, Espagne) ,  Galinier M. (CHU Toulouse, Toulouse, France) ,  Ripoll T. (Hospital Son Llatzer, Palma De Majorque, Espagne) ,  Maury P. (CHU Toulouse, Toulouse, France)
資料名： Archives of Cardiovascular Diseases Supplements  (Archives of Cardiovascular Diseases Supplements)
巻： 14  号： 1  ページ： 29-30  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2889A  ISSN： 1878-6480  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 過去数年間にわたって,拡張型心筋症(DCM)の病因研究における必須ツールとして遺伝子検査が浮上している。DCMの病因を指摘することは,遺伝的原因が同定された場合,予後および家族の意味に加えて,特異的な個別化治療につながる可能性がある。遺伝子配列決定の改善と共に,新しい遺伝子の発見は,以前に報告されているより高い利点を意味する。DCM患者の国際コホートにおける遺伝的研究の現状を決定し,定量化する。2つの大学病院(フランスとスペイン)における後向きコホートの観察研究。2018年12月~2020年12月に実施したDCMの研究において示された全ての遺伝的パネルをレビューした。両センターは,各センターにおけるアベイラビリティに依存して,80および83遺伝子のパネルを含む次世代シークエンシング技術を使用した。遭遇した変異体は,良性,不確かな有意性または疾患原因(DCV)として各センターによって分類された。79例の患者は,遺伝子検査を受けた。平均年齢は52歳で,女性の29%であった。患者の1/4はDCMの家族歴を有していた。心臓磁気共鳴イメージング(CMRI)を72%で実施した。症例の54%(n=43)では,変異が認められ,64の変異体を生じ,そのうち51%がDCV(n=33,総コホートの42%)として記述された。DCVの半数以上(54%)は,タイチン,ミオシン結合蛋白質C,およびフィラミンCをコードする。DCMの家族歴のある患者の8/14(57%)およびCMRIにおける後期ガドリニウム増強患者の15/18(83%)のDCVを同定した。これらの結果は,遺伝的試験の現在の実践を反映しており,文献に記載されているものと比べてより高い収率(42%)を示唆する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  スペイン ,  フランス共和国 ,  女性 ,  アベイラビリティ ,  予後 ,  母集団 ,  病因 ,  *拡張型心筋症 ,  大学病院 ,  個別化医療
準シソーラス用語： *遺伝子検査 ,  遺伝子配列 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (7件)： 拡張型心筋症 ,  患者 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝子検査 ,  利点 ,  施設 ,  研究