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J-GLOBAL ID：202202261853159471   整理番号：22A1030189

大腸癌における潜在的予後バイオマーカーとしてのFREM2変異の同定と包括的解析【JST・京大機械翻訳】

Identification and Comprehensive Analysis of FREM2 Mutation as a Potential Prognostic Biomarker in Colorectal Cancer

著者 (8件)： Du Hanpeng (1Department of Gastrointestinal Surgery, Panyu Maternal and Child Care Service Centre of Guangzhou (He Xian Memorial Affiliated Hospital of Southern Medical University), Guangzhou, China) ,  Wang Haiyue (2Department of Nutrition, The First Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, China) ,  Kong Fandong (1Department of Gastrointestinal Surgery, Panyu Maternal and Child Care Service Centre of Guangzhou (He Xian Memorial Affiliated Hospital of Southern Medical University), Guangzhou, China) ,  Wu Mingjian (1Department of Gastrointestinal Surgery, Panyu Maternal and Child Care Service Centre of Guangzhou (He Xian Memorial Affiliated Hospital of Southern Medical University), Guangzhou, China) ,  Chen Wei (3Department of Pancreaticobiliary Surgery, The First Affiliated Hospital of Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Lyu Jin (4Department of Pathology, The First People’s Hospital of Foshan, Foshan, China) ,  Zhou Sitong (5Department of Dermatology, The First People’s Hospital of Foshan, Foshan, China) ,  Yang Ronghua (6Department of Burn and Plastic Surgery, Guangzhou First People’s Hospital, School of Medicine, South China University of Technology, Guangzhou, China)
資料名： Frontiers in Molecular Biosciences (Web)  (Frontiers in Molecular Biosciences (Web))
巻： 9  ページ： 839617  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7081A  ISSN： 2296-889X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝子変異は腫瘍進行において重要な役割を果たす。この研究は,結腸直腸癌(CRC)で変異した遺伝子を同定し,CRC患者におけるそれらの生物学的影響と予後価値を検討することを目的にした。癌ゲノムアトラスと国際癌ゲノムコンソーシアムからのデータセットを用いて体細胞変異分析を行い,FREM2が結腸腺癌(COAD)患者で最も高い変異頻度を有することを確認した。COAD患者をFREM2変異型(n=36)とFREM2野生型(n=278)に分け,Kaplan-Meier生存曲線を作成し,予後解析を行った。FREM2突然変異予後モデルをランダムフォレスト法を用いて構築し,モデルの性能を受信者動作特性曲線を用いて評価した。次に,ランダムフォレスト法およびCox回帰分析を用いて,36のFREM2変異体COAD患者の遺伝子発現データに基づく予後モデルを構築した。モデルは高い予測精度(83.9%)を示し,全生存に関連する13の予後モデル特性遺伝子を同定した。次に,腫瘍突然変異負荷(TMB)とマイクロサテライト不安定性(MSI)分析の結果は,異なる予後モデルのリスクスコアの間でTMBとMSIにおける有意差を明らかにした。差次的発現遺伝子を同定し,機能的濃縮と免疫浸潤を分析した。最後に,CRC患者の30試料を免疫組織化学染色のために収集し,FREM2発現レベルを分析し,FREM2が腫瘍組織で高度に発現したことを示した。結論として,CRC患者は,より悪い予後と関係した高レベルのFREM2変異を有し,FREM2変異がCRCにおける潜在的予後マーカーになることを示す。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 回帰分析 ,  浸潤 ,  遺伝子 ,  腫瘍 ,  突然変異 ,  *変異 ,  *予後 ,  野生型 ,  結腸腫瘍 ,  直腸腫瘍 ,  *バイオマーカー ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 腫瘍進行 ,  ランダムフォレスト ,  結腸直腸癌 ,  予後予測マーカー ,  腫瘍組織 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Frem2 ,  遺伝子突然変異 ,  結腸直腸癌 ,  予後 ,  バイオマーカー

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  腫ようの薬物療法  (GE03032C)

引用文献 (38件)：

• Al-HamedM. H., SayerJ. A., AlsahanN., TulbahM., KurdiW., AmbusaidiQ., et al (2021). Novel Loss of Function Variants in FRAS1 and FREM2 Underlie Renal Agenesis in Consanguineous Families. J. Nephrol. 34 (3), 893-900. doi: 10.1007/s40620-020-00795-0
• AshburnerM., BallC. A., BlakeJ. A., BotsteinD., ButlerH., CherryJ. M., et al (2000). Gene Ontology: Tool for the Unification of Biology. Nat. Genet. 25 (1), 25-29. doi: 10.1038/75556
• BhattacharyaS., AndorfS., GomesL., DunnP., SchaeferH., PontiusJ., et al (2014). ImmPort: Disseminating Data to the Public for the Future of Immunology. Immunol. Res. 58 (2-3), 234-239. doi: 10.1007/s12026-014-8516-1
• ChanT. A., YarchoanM., JaffeeE., SwantonC., QuezadaS. A., StenzingerA., et al (2019). Development of Tumor Mutation burden as an Immunotherapy Biomarker: Utility for the Oncology Clinic. Ann. Oncol. 30 (1), 44-56. doi: 10.1093/annonc/mdy495
• ChandrashekarD. S., BashelB., BalasubramanyaS. A. H., CreightonC. J., Ponce-RodriguezI., ChakravarthiB. V. S. K., et al (2017). UALCAN: A Portal for Facilitating Tumor Subgroup Gene Expression and Survival Analyses. Neoplasia 19 (8), 649-658. doi: 10.1016/j.neo.2017.05.002

タイトルに関連する用語 (6件)： 大腸癌 ,  予後 ,  バイオマーカー ,  変異 ,  同定 ,  解析