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J-GLOBAL ID：202202261864309378   整理番号：22A0551793

小児ゲノム検査:一般小児科医のためのゲノム報告のナビゲーション【JST・京大機械翻訳】

Paediatric genomic testing: Navigating genomic reports for the general paediatrician

著者 (23件)： Shah Margit (Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Sydney Children’s Hospitals Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Shah Margit (Department of Clinical Genetics, Children’s Hospital at Westmead, Sydney Children’s Hospitals Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Shah Margit (Faculty of Health and Medical Science, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Selvanathan Arthavan (Genetic Metabolic Disorders Service, Sydney Children’s Hospitals Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Baynam Gareth (Genetic Services of Western Australia, King Edward Memorial Hospital, Perth, Western Australia, Australia) ,  Baynam Gareth (Western Australian Register of Developmental Anomalies, King Edward Memorial Hospital, Perth, Western Australia, Australia) ,  Berman Yemima (Department of Clinical Genetics, Royal North Shore Hospital, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Berman Yemima (Sydney Medical School, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Boughtwood Tiffany (Australian Genomics, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Boughtwood Tiffany (Murdoch Children’s Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Freckmann Mary-Louise (Department of Clinical Genetics, Royal North Shore Hospital, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Freckmann Mary-Louise (ACT Genetics Service, The Canberra Hospital, Canberra, Australian Capital Territory, Australia) ,  Parasivam Gayathri (NSW Health Centre for Genetics Education, Royal North Shore Hospital, Sydney, New South Wales, Australia) ,  White Susan M (Victorian Clinical Genetics Services, Melbourne, Victoria, Australia) ,  White Susan M (Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Grainger Natalie (NSW Health Centre for Genetics Education, Royal North Shore Hospital, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Kirk Edwin P (Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Sydney Children’s Hospitals Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Kirk Edwin P (School of Women’s and Children’s Health, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Kirk Edwin P (NSW Health Pathology Randwick Genomics Laboratory, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Ma Alan SL (Department of Clinical Genetics, Children’s Hospital at Westmead, Sydney Children’s Hospitals Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Ma Alan SL (Specialty of Genomic Medicine, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Sachdev Rani (Centre for Clinical Genetics, Sydney Children’s Hospital, Sydney Children’s Hospitals Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Sachdev Rani (School of Women’s and Children’s Health, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia)
資料名： Journal of Paediatrics and Child Health  (Journal of Paediatrics and Child Health)
巻： 58  号： 1  ページ： 8-15  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0241A  ISSN： 1034-4810  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 単発性まれな疾患は小児罹患率と死亡率に有意に寄与し,根底にある遺伝的原因の解明は,患者,家族および臨床医にとって利点を有する可能性がある。ゲノム技術の進歩は,いくつかの小児コホートで50%までの診断収率を可能にした。これは,小児科の分野にわたる遺伝子検査の取込みの増加につながった。これは,患者に対する試験結果の解釈と説明に責任がある,小児科医の負担増加を起す。しかし,ゲノム結果は複雑であり,時々,秩序化パディアトリアンに決定的ではない。結果はまた,患者とその家族に対する不確実性と不安を引き起こすかもしれない。したがって,小児の遺伝リテラシーと遺伝的原理の知識は,家族との議論を知り,進行中の患者ケアを導くために重要である。ここでは,ゲノム試験が行われる4つの仮定的ケースビグレットを提示し,可能な結果および小児科医と家族へのそれらの含意について議論する。また,小児科医の鍵となる用語のリストを提供した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 不確実性 ,  遺伝 ,  死亡率 ,  *ゲノム ,  罹患率 ,  子供 ,  *小児科学 ,  遺伝学実験技術 ,  *医師 ,  母集団 ,  家族
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  患者介護 ,  *小児科医 ,  臨床医 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 小児 ,  ゲノム ,  検査 ,  小児科医 ,  報告 ,  ナビゲーション