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J-GLOBAL ID：202202262352633959   整理番号：22A0947593

モザイクインプリンティング欠損によるAngelman症候群の2人の個体のメチル化分析と発達プロファイル【JST・京大機械翻訳】

Methylation analysis and developmental profile of two individuals with Angelman syndrome due to mosaic imprinting defects

著者 (9件)： Baker Emma K. (Diagnosis and Development, Murdoch Children’s Research Institute, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Parkville, 3052, Australia) ,  Baker Emma K. (Faculty of Medicine, Dentistry and Health Sciences, Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, 3052, Australia) ,  Baker Emma K. (School of Psychology and Public Health, La Trobe University, Melbourne, 3083, Australia) ,  Merton Catherine F. (Division of Genetics and Genomics, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA) ,  Tan Wen-Hann (Division of Genetics and Genomics, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA) ,  Dudding-Byth Tracy (The University of Newcastle, Newcastle, NSW, Australia) ,  Godler David E. (Diagnosis and Development, Murdoch Children’s Research Institute, Royal Children’s Hospital, Melbourne, Parkville, 3052, Australia) ,  Godler David E. (Faculty of Medicine, Dentistry and Health Sciences, Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, 3052, Australia) ,  Sadhwani Anjali (Department of Psychiatry, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 65  号： 4  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Angelman症候群(AS)は,染色体15q11.2上の母性遺伝性UBE3Aの発現の消失により生じる重度の神経発達障害である。UBE3A,染色体15または刷り込み欠損(ImpD)を含む染色体欠失によるASでは,SNRPN遺伝子座はメチル化されていないが,神経典型的個体では,約50%メチル化されている。標準化行動および神経発達測定を用いて評価された軽度ASを有する2人の成人の発達プロファイルを示した。両者は,ASの他の個人と比較して,異常に進行した言語コミュニケーションスキルを有する知的障害を有していた。SNRPN遺伝子座のメチル化を,参加者A(22歳)の1時点での異なる組織でのメチル化特異的定量的メルト分析(MS-QMA)と参加者Bの2つの時点(T1:22歳,T2:25歳)を用いて調べ,これらのレベルを典型的なASコホートと比較した。参加者Aは,典型的なASコホートに匹敵するメチル化レベルを示したが,参加者Bは,T1からT2までのメチル化レベルの変化および時間点の両方で全ての組織でメチル化モザイクを示した。ASの典型的症状を持たない知的障害と言語音声の個人において,ASを考慮すべきである。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 言語 ,  標準化 ,  *メチル化 ,  遺伝 ,  染色体異常 ,  *モザイク性 ,  神経系疾患 ,  *運動障害 ,  知能障害 ,  母集団 ,  常染色体 ,  *多発奇形 ,  LOH【遺伝】 ,  メルト
準シソーラス用語： *Angelman症候群 ,  染色体欠失 ,  染色体15 ,  母性遺伝 ,  コミュニケーションスキル ,  神経発生 ,  神経発達障害 ,  発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： モザイク現象 ,  印刷欠陥 ,  非定型Angelman症候群 ,  発達障害 ,  知的障害

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (9件)： モザイク ,  インプリンティング ,  欠損 ,  Angelman症候群 ,  個体 ,  メチル化 ,  分析 ,  発達 ,  プロファイル