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J-GLOBAL ID：202202262366581328   整理番号：22A1004973

2-メチルブチリル-補酵素Aデヒドロゲナーゼ欠乏症患者ACADSB遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Mutations of ACADSB gene associated with 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

著者 (3件)： Li Li (瀘州市婦幼保健院儿科,四川 瀘州 646000) ,  Zhu Dandan (綿陽市第三人民医院(四川省精神衛生中心),四川 綿陽 621000) ,  Zhang Feng (瀘州市婦幼保健院儿科,四川 瀘州 646000)
資料名： Hainan Yixue  (Hainan Yixue)
巻： 33  号： 1  ページ： 93-95  発行年： 2022年 
JST資料番号： C3657A  ISSN： 1003-6350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2-メチルブチリル-補酵素Aデヒドロゲナーゼ欠乏症(2-MBAD)患者の遺伝子変異の特徴を分析し、その病原性原因を明らかにする。【方法】2018-20年に,Luzhouの婦人保健院に来院した3例のタンデム質量分析により,2-MBAD患者とその両親の末梢血を採取し,ゲノムDNAを抽出し,ハイスループットシークエンシングにより,遺伝子代謝性疾患遺伝子を検出した。疑わしい病原性変異部位に対して、両親はSangerシークエンシング検証を行った。【結果】ハイスループットシークエンシング結果は,以下を示した。症例1、ACADSB遺伝子エクソン5、c.655G>A(p.V219M)(ホモ接合変異);症例2、ACADSB遺伝子エクソン10、c.1165A>G(p.M389V)(ホモ接合変異);症例3、ACADSB遺伝子エクソン5、c.655G>A(p.V219M)(ヘテロ接合変異),エクソン10,c.1165A>G(p.M389V)(ヘテロ接合変異),バイオインフォマティクス分析は病原性と予測した。Sangerシークエンシング検証の結果、3例の患者の両親の末梢血DNAに相応のヘテロ接合変異が見られた。結論:ACADSB遺伝子変異は2-MBAD患者の発病原因であり、新しい変異の検出は遺伝子変異スペクトルを豊富にし、家系の遺伝カウンセリングに根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *補酵素 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  病原性 ,  *患者 ,  発病 ,  エキソン ,  末梢血 ,  *デヒドロゲナーゼ ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  バイオインフォマティクス ,  ゲノムDNA ,  ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 補酵素A ,  デヒドロゲナーゼ ,  欠乏症 ,  患者 ,  遺伝子変異分析