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J-GLOBAL ID：202202262372740331   整理番号：22A1107089

脊髄性筋萎縮症による遺伝子置換療法(GRT)後の血栓性微小血管症(TMA):症例要約と治療の推奨【JST・京大機械翻訳】

Thrombotic Microangiopathy (TMA) after Gene Replacemant Therapy (GRT) due to Spinal Muscular Atrophy: Case Summary and Recommendations for Treatment

著者 (5件)： Witte Damian ,  Hartmann Hans ,  Drube Jens ,  Haffner Dieter ,  Illsinger Sabine
資料名： Klinische Paediatrie  (Klinische Paediatrie)
巻： 234  号： 01  ページ： 42-47  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0173A  ISSN： 0300-8630  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： ドイツ語 (DE)

抄録/ポイント： 緒言:5q関連脊髄筋萎縮は,最も重篤で一般的な遺伝病の1つである。ここ数年,スプライシングや損傷を受けたSMN1遺伝子(遺伝子置換療法,GRT)の置換などのSMN2遺伝子修飾に基づいて,治療法の革新的方法が開発されている。GRTは,通常,重篤な臨床的関連性なしで,肝臓および心臓酵素の一時的上昇のような標的効果の喪失を伴うことが知られている。5q-SMAによるGRT後の血栓性微小血管障害(TMA)に罹患した4歳の女児を報告する。症例の概要:4歳女児は,溶血性貧血と血小板減少症により,GRTの7日後の腎不全を伴うTMAを,onasemnogene abeparvovecにより示した。後者は,血清クレアチニン,乏尿症,高血圧,蛋白質-および血尿症,および浮腫の上昇によって特徴付けられた。患者はエクリズマブと降圧剤で開始し,溶血性活性,血小板数,腎機能と血圧を1週間以内に正常化した。推奨と結論:GRTを受けているSMA患者は,TMAの早期発見のために密接なモニタリングを受けるべきである。これらの患者における進行性腎疾患または他の重篤な合併症を避けるために,エクリズマブまたは血漿交換ならびに腎置換療法を含むTMAの適切な測定は,遅延なしで利用可能である。蛋白尿と血圧の評価を含む注意深い追跡調査は,患者が後期の慢性腎臓病を回避するため降圧/腎保護治療を必要とするため推奨される。したがって,SMA患者におけるGRTは,神経精神科および小児腎科学専門知識を有するセンターでのみ実施されるべきである。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血圧 ,  *遺伝子 ,  遺伝病 ,  降圧薬 ,  生物学的製剤 ,  タンパク質 ,  浮腫 ,  溶血 ,  溶血性貧血 ,  *治療法 ,  モノクローナル抗体 ,  合併症 ,  血小板減少症 ,  腎不全 ,  早期診断 ,  血漿交換 ,  分子標的治療薬
準シソーラス用語： エクリズマブ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 血栓性微小血管症 ,  脊髄性筋萎縮症 ,  SMN1 ,  遺伝子補充療法 ,  Onasemnogene abeparvovec ,  エクリズマブ

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (8件)： 脊髄性筋萎縮症 ,  遺伝子 ,  置換療法 ,  血栓性微小血管症 ,  TMA ,  症例 ,  治療 ,  推奨