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J-GLOBAL ID：202202262693924142   整理番号：22A1042616

反対の代謝表現型を有する2つの希少疾患の一致: 先天性高インスリン症およびBloom症候群を有する小児【JST・京大機械翻訳】

The coincidence of two rare diseases with opposite metabolic phenotype: a child with congenital hyperinsulinism and Bloom syndrome

著者 (13件)： Melikyan Maria (Endocrinology Research Center, Moscow, Russia) ,  Gubaeva Diliara (Endocrinology Research Center, Moscow, Russia) ,  Nikitina Irina (Almazov National Medical Research Center, Saint-Petersburg, Russia) ,  Ryzhkova Daria (Almazov National Medical Research Center, Saint-Petersburg, Russia) ,  Mitrofanova Lubov (Almazov National Medical Research Center, Saint-Petersburg, Russia) ,  Yukhacheva Daria (Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Pershin Dmitry (Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Shcherbina Anna (Dmitry Rogachev National Medical Research Center of Pediatric Hematology, Oncology and Immunology, Moscow, Russia) ,  Vasilyev Evgeniy (Endocrinology Research Center, Moscow, Russia) ,  Proshchina Alexandra (Research Institute of Human Morphology, Moscow, Russia) ,  Krivova Yuliya (Research Institute of Human Morphology, Moscow, Russia) ,  Tiulpakov Anatoly (Endocrinology Research Center, Moscow, Russia) ,  Tiulpakov Anatoly (Research Center for Medical Genetics, Moscow, Russia)
資料名： Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism  (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism)
巻： 35  号： 3  ページ： 405-409  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3758A  ISSN： 0334-018X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:先天性高インスリン症(CHI)は,インシュリン過剰産生を特徴とするまれな遺伝的障害のグループである。CHIは新生児および乳児において生命を脅かす低血糖を引き起こす。Bloom症候群はBLM遺伝子の変異に起因するまれな常染色体劣性障害であり,遺伝的不安定性と自然姉妹染色分体交換の高率をもたらす。それは,インスリン抵抗性,早期発症糖尿病,脂質異常症,成長遅延,免疫不全および癌素因をもたらす。最近の研究は,BLM遺伝子が膵島細胞で高度に発現し,その変異がアポトーシス制御と細胞増殖に関連する他の遺伝子の発現を変えることができることを示す。症例提示:薬剤抵抗性CHIと異形性特徴を示す血縁両親からの5か月齢女性患者。遺伝子試験は,KCNJ11遺伝子のホモ接合変異とBLM遺伝子の付加的ホモ接合変異を明らかにした。18F-DOPA PETスキャン画像は局所CHI型と一致し,術中凍結切片組織病理学は拡散CHI型と一致したが,術後病理組織学的検査は非定型型の特徴を明らかにした。結論:本症例では,患者は反対の代謝表現型を有する2つの異なる疾患を有する。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  遺伝病 ,  新生児 ,  糖尿病 ,  *表現型 ,  細胞増殖 ,  子供 ,  凍結切片法 ,  乳児 ,  劣性 ,  低血糖症 ,  常染色体 ,  免疫不全症候群 ,  高インスリン血症 ,  アポトーシス

著者キーワード (3件)： Bloom症候群 ,  先天性高インスリン症 ,  低血糖

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 代謝 ,  表現型 ,  希少疾患 ,  先天性高インスリン症 ,  Bloom症候群 ,  小児