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J-GLOBAL ID：202202262711149767   整理番号：22A1176244

神経活動亢進はマウス脳において高自閉症リスク遺伝子Ash1Lの欠失により誘導されるコア病態生理学的変化である【JST・京大機械翻訳】

Neural Hyperactivity Is a Core Pathophysiological Change Induced by Deletion of a High Autism Risk Gene Ash1L in the Mouse Brain

著者 (3件)： Gao Yuen (Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Natural Science, Michigan State University, East Lansing, MI, United States) ,  Aljazi Mohammad B. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Natural Science, Michigan State University, East Lansing, MI, United States) ,  He Jin (Department of Biochemistry and Molecular Biology, College of Natural Science, Michigan State University, East Lansing, MI, United States)
資料名： Frontiers in Behavioral Neuroscience (Web)  (Frontiers in Behavioral Neuroscience (Web))
巻： 16  ページ： 873466  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7035A  ISSN： 1662-5153  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ASH1Lは自閉症スペクトラム障害(ASD)と知的障害(ID)に関連する最も高いリスク遺伝子の1つである。著者らの最近の研究は,マウス脳におけるAsh1lの喪失がASD/ID様行動および認知障害を誘発するのに十分であり,破壊的ASH1L変異がASD/ID発生と正相関を有することを示唆する。しかし,Ash1l欠損脳におけるコア病態生理学的変化は,ほとんど知られていない。ここでは,マウス脳におけるAsh1lの消失が自発運動亢進,高代謝活性,および過活動関連障害睡眠および脂質代謝変化を引き起こすことを示す。さらに,変異マウスは,複数の脳領域における痙攣剤誘発てんかんのより低い閾値を示し,ニューロン活性を増加させた。したがって,本研究は,神経過活動がAsh1l欠損マウス脳におけるコア病態生理学的変化であり,Ash1l欠失誘導脳機能異常および自閉症様行動欠損をもたらす脳レベル機構として機能する可能性があることを明らかにした。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  *脳 ,  痙攣 ,  てんかん ,  *マウス ,  脂質代謝 ,  *病態生理 ,  機能障害 ,  *自閉症 ,  知能障害 ,  順相 ,  自発運動 ,  精神障害
準シソーラス用語： 認知障害 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  脳領域 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  知的障害 ,  てんかん ,  興奮/阻害不均衡 ,  神経活動亢進 ,  ASH1L

分類 (4件)： 精神科の基礎医学  (GR01020I) ,  個生態学  (EE03020H) ,  中枢神経系  (EJ12030F) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

引用文献 (33件)：

• Besag F. M. (2018). Epilepsy in patients with autism: links, risks and treatment challenges. Neuropsychiatr. Dis. Treat 14 1-10. doi: 10.2147/NDT.S120509
• Bullitt E. (1990). Expression of c-fos-like protein as a marker for neuronal activity following noxious stimulation in the rat. J. Comp. Neurol. 296 517-530. doi: 10.1002/cne.902960402
• de Ligt J., Willemsen M. H., van Bon B. W., Kleefstra T., Yntema H. G., Kroes T., et al (2012). Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N. Engl. J. Med. 367 1921-1929. doi: 10.1056/NEJMoa1206524
• Devnani P. A., Hegde A. U. (2015). Autism and sleep disorders. J. Pediatr. Neurosci. 10 304-307. doi: 10.4103/1817-1745.174438
• Elrod M. G., Hood B. S. (2015). Sleep differences among children with autism spectrum disorders and typically developing peers: a meta-analysis. J. Dev. Behav. Pediatr. 36 166-177. doi: 10.1097/DBP.0000000000000140

タイトルに関連する用語 (10件)： 神経 ,  活動亢進 ,  マウス ,  脳 ,  自閉症 ,  リスク遺伝子 ,  欠失 ,  誘導 ,  コア ,  病態生理学