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J-GLOBAL ID：202202262864878691   整理番号：22A0562317

次世代シークエンシングを用いた婦人科腫瘍に対する不一致ミスマッチ修復免疫組織化学とマイクロサテライト不安定性ポリメラーゼ連鎖反応試験結果の研究【JST・京大機械翻訳】

Investigation of discrepant mismatch repair immunohistochemistry and microsatellite instability polymerase chain reaction test results for gynecologic cancers using next-generation sequencing

著者 (6件)： Smithgall Marie C. (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, 10032, USA) ,  Remotti Helen (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, 10032, USA) ,  Hsiao Susan J. (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, 10032, USA) ,  Mansukhani Mahesh (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, 10032, USA) ,  Liu-Jarin Xiaolin (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, 10032, USA) ,  Fernandes Helen (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University Irving Medical Center, New York, NY, 10032, USA)
資料名： Human Pathology  (Human Pathology)
巻： 119  ページ： 41-50  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0614C  ISSN： 0046-8177  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 婦人科癌は,免疫チェックポイント阻害剤治療の選択とLynch症候群のスクリーニングを可能にするため,マイクロサテライト不安定性(MSI)に対する免疫組織化学(IHC)および/またはポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を用い,DNAミスマッチ修復(MMR)遺伝子変異に対し日常的にスクリーニングされている。子宮内膜腫瘍におけるIHCとMSIを比較する限られたデータは,5~10%の不一致率を示した。婦人科癌におけるMMR/MSIの結果についてレビューし,次世代シークエンシング(NGS)を用いて食い違いを調べた。IHCおよびMSI結果の両方を有する328症例のうち,256(78.0%)は,MMR(pMMR)が保存されるマイクロサテライト安定(MSS)であり,64(19.5%)症例はMMR欠損(dMMR)を伴うMSI-高(MSI-H)であり,2症例はMSI-HによるMLH1およびPMS2のサブクローン損失を示し,6症例は不一致であった。全体として,98.2%(322/328)IHC/MSI一致があった。不一致症例を再検査し,そして/またはNGSを受けた。6つの不一致症例のうち,5人はMSSでdMMRを示し,1人はMSI-HでpMMRを示した。1dMMR/MSI-L症例は生殖系列病原性変異を伴うPMS2の消失を示した。pMMR/MSI-H症例は,MLH1およびMSH6において病原性変異体を有することを見出した。サブクローン集団を有する2症例のうちの1つは,dMMR領域におけるMSI-HとpMMR領域におけるMSSを示した。これら結果は,IHCと分子試験の両方に対する適切な腫瘍組織の選択の重要性を強調し,NGSが矛盾するMMRとMSI結果を解決する助けになることを示す。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝病 ,  生物学的製剤 ,  病原性 ,  *不安定性 ,  *遺伝学実験技術 ,  *分子遺伝現象 ,  モノクローナル抗体 ,  *女性生殖器腫瘍 ,  大腸腫瘍 ,  *PCR法 ,  *ミスマッチ修復 ,  *免疫組織化学 ,  *マイクロサテライト ,  遺伝子変異 ,  分子標的治療薬
準シソーラス用語： Lynch症候群 ,  MLH1 ,  *マイクロサテライト不安定性 ,  生殖系列 ,  腫瘍組織 ,  *次世代シークエンシング ,  免疫チェックポイント阻害剤 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 婦人科癌 ,  MMR ,  MSI ,  NGS

分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (8件)： 次世代シークエンシング ,  婦人科腫瘍 ,  ミスマッチ修復 ,  免疫組織化学 ,  マイクロサテライト不安定性 ,  ポリメラーゼ連鎖反応 ,  試験 ,  研究