文献

J-GLOBAL ID：202202263028199363   整理番号：22A0443405

Noonan症候群に関する欧州医学教育イニシアチブ:欧州全域のNoonan症候群患者の診断および臨床管理を評価する臨床診療調査【JST・京大機械翻訳】

European Medical Education Initiative on Noonan syndrome: A clinical practice survey assessing the diagnosis and clinical management of individuals with Noonan syndrome across Europe

著者 (12件)： Garcia-Minaur Sixto (Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz Research Institute (IdiPAZ), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain) ,  Burkitt-Wright Emma (Manchester Centre for Genomic Medicine, Manchester University NHS Foundation Trust and University of Manchester, Manchester, UK) ,  Verloes Alain (Department of Genetics, APHP-Robert Debre University Hospital and Universite de Paris Medical School, Paris, France) ,  Shaikh Guftar (Department of Paediatric Endocrinology, Royal Hospital for Children, Glasgow, United Kingdom) ,  Lebl Jan (Department of Pediatrics, 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, Prague, Czech Republic) ,  OEstman-Smith Ingegerd (Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, Gothenburg University, Gothenburg, Sweden) ,  Wolf Cordula M. (Department of Congenital Heart Defects and Pediatric Cardiology, German Heart Center Munich, Technical University of Munich, Munich, Germany) ,  Wolf Cordula M. (DZHK (German Centre for Cardiovascular Research), Partner Site Munich Heart Alliance, Munich, Germany) ,  Ortega Castello Eduardo (Department of Statistics and Data Science, Faculty of Statistical Studies, Complutense University of Madrid, Madrid, Spain) ,  Tartaglia Marco (Genetics and Rare Diseases Research Division, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, IRCCS, Rome, Italy) ,  Zenker Martin (Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany) ,  Edouard Thomas (Endocrine, Bone Diseases, and Genetics Unit, Children’s Hospital, Toulouse University Hospital, RESTORE INSERM UMR1301, Toulouse, France)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 65  号： 1  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ノナン症候群(NS)はRAS/マイトジェン活性化プロテインキナーゼ(MAPK)シグナル伝達経路の構成要素をコードする遺伝子の突然変異に起因するまれな遺伝的障害である。NS患者は,心臓欠損,短い身長,特徴的な顔面外観,骨格異常,認知障害,および特定の癌への素因を含む特定の特徴を示す。ここでは,臨床診療調査を開発し,ヨーロッパにおけるこの疾患の診断と管理における差異について,より学習した。目的は,このまれな障害の知識と管理におけるギャップを同定することであった。10人の専門家のグループから成るNSに関する欧州医学教育イニシアティブは,NS表現型スペクトルにおける疾患患者の診断および臨床管理に関するヨーロッパ医師からの情報を収集するための60の質問臨床診療調査を開発した。3つの特殊性(臨床遺伝学,小児内分泌学,小児心臓病学)からの医師を,いくつかの国家および欧州社会によって調査を完了するために招いた。特殊性と国の間の回答者によって提供された回答における差異を,独立性のための偶発表とChi-Squared試験を用いて分析した。Friedmanの試験を関連試料に用いた。20のヨーロッパ諸国の364人の回答者からデータを分析した。ほとんどの回答者はフランス(21%),スペイン(18%),ドイツ(16%),イタリア(15%),英国(8%)およびチェコ共和国(6%)から来た。回答者は,臨床遺伝学(30%),小児内分泌学(40%)および小児心臓学(30%)の3つの特殊性にわたって均等に分布した。介護実践は,調査に参加した国全体にわたって一般的に整列した。遅れた診断は重要な問題として出現しなかったが,若年患者の成人医療サービスへの移行と家族支援群の認識を含む,ある種の不必要なニーズを同定した。この調査から収集したデータは,異なるヨーロッパ諸国のNS患者の診断と臨床管理実践の包括的な要約を提供する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  表現型 ,  スペクトル ,  子供 ,  先天性心疾患 ,  MAPキナーゼ ,  身長 ,  *医学教育 ,  介護
準シソーラス用語： *Noonan症候群 ,  認知障害 ,  医療サービス ,  特異性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ヌーナン症候群 ,  ヨーロッパ ,  RASopathy ,  臨床診療調査 ,  RAS/MAPKシグナル伝達経路 ,  臨床管理

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (8件)： Noonan症候群 ,  欧州 ,  医学教育 ,  患者の診断 ,  臨床 ,  評価 ,  診療 ,  調査