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J-GLOBAL ID：202202263934725873   整理番号：22A0489695

NMJ機能および疾患におけるLAP1の役割に対する早期発症肢帯筋無力症を支持したTOR1AIP1変異体【JST・京大機械翻訳】

A TOR1AIP1 variant segregating with an early onset limb girdle myasthenia-Support for the role of LAP1 in NMJ function and disease

著者 (18件)： Malfatti Edoardo (APHP, North-East-Ile-de-France Neuromuscular Pathology Reference Center, Henri-Mondor University Hospital, Paris, France) ,  Malfatti Edoardo (UVSQ-INSERM Neuromuscular Handicap: Applied Physiology, Biotherapy and Pharmacology, UFR Simone Veil-Sante, Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines University, Paris, France) ,  Catchpool Tara (Harry Perkins Institute of Medical Research, Centre of Medical Research, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Nouioua Sonia (Department of Neurology of the EHS of Cherchell, University Centre of Tipaza, Tipaza, Algeria) ,  Nouioua Sonia (NeuroSciences Research Laboratory, University of Algiers Benyoucef Benkhedda, Alger, Algeria) ,  Sihem Hellal (NeuroSciences Research Laboratory, University of Algiers Benyoucef Benkhedda, Alger, Algeria) ,  Sihem Hellal (Central Laboratory of Biochemistry, CHU Mustapha, Algiers, Algeria) ,  Fournier Emmanuel (APHP, Department of Neurophysiology, GH Pitie-Salpetriere, Sorbonne University, Paris, France) ,  Carlier Robert Y. (APHP, DMU Smart Imaging, Medical imaging Department, Raymond Poincare Teaching Hospital, North-East-Ile-de-France Neuromuscular Pathology Reference Center, GH University Paris-Saclay, Paris, France) ,  Cardone Nastasia (APHP, North-East-Ile-de-France Neuromuscular Pathology Reference Center, Henri-Mondor University Hospital, Paris, France) ,  Cardone Nastasia (Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Cardone Nastasia (Department of Neuroscience, Psychology, Drug Research and Child Health, University of Florence, Florence, Italy) ,  Davis Mark R. (PathWest Diagnostic Genomics, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Davis Mark R. (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Laing Nigel G. (Harry Perkins Institute of Medical Research, Centre of Medical Research, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Sternberg Damien (APHP, Metabolic Biochemistry Department, Genetics Center, Pitie-Salpetriere Hospital Group, Center of Research in Myology, APHP Sorbonne University, Paris, France) ,  Ravenscroft Gianina (Harry Perkins Institute of Medical Research, Centre of Medical Research, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia) ,  Ravenscroft Gianina (School of Biomedical Sciences, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia)
資料名： Neuropathology and Applied Neurobiology  (Neuropathology and Applied Neurobiology)
巻： 48  号： 1  ページ： e12743  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1520A  ISSN： 0305-1846  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 内核膜蛋白質ラミン関連蛋白質1(LAP1)をコードするTOR1AIP1(OMIM 614512)における希少病原性変異体は,心臓関与を伴う肢帯筋ジストロフィーおよび重度の多系統表現型を含む障害のスペクトルと関連している。最近,Cossinらは,肢帯筋ジストロフィーと神経筋シナプスの伝達障害を有する2つの siblingを報告し,欠損LAP1が先天性筋膜症候群につながる可能性があることを実証した。ここでは,TOR1AIP1欠損と先天性筋膜症候群との3つの siblingにおける関連について述べた。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  シナプス ,  タンパク質 ,  表現型 ,  スペクトル ,  *筋無力症 ,  病原性 ,  膜タンパク質 ,  筋膜
準シソーラス用語： 肢帯筋ジストロフィー ,  ラミン ,  内核 ,  神経筋 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CMS ,  LAP1 ,  筋無力症候群 ,  原子力開発 ,  TOR1AIP1

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (7件)： 疾患 ,  役割 ,  早期 ,  発症 ,  筋無力症 ,  支持 ,  変異体