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J-GLOBAL ID：202202264048289174   整理番号：22A0791183

福建省の中国人集団におけるβ-グロビン遺伝子クラスター欠失の遺伝的研究と臨床解析:14年間の単一施設の経験【JST・京大機械翻訳】

Genetic research and clinical analysis of β-globin gene cluster deletions in the Chinese population of Fujian province: A 14-year single-center experience

著者 (7件)： Chen Meihuan (Fujian Provincial Key Laboratory of Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center of Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Zhang Min (Fujian Provincial Key Laboratory of Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center of Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Chen Lingji (Fujian Provincial Key Laboratory of Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center of Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Lin Na (Fujian Provincial Key Laboratory of Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center of Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Wang Yan (Fujian Provincial Key Laboratory of Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center of Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Xu Liangpu (Fujian Provincial Key Laboratory of Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center of Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Huang Hailong (Fujian Provincial Key Laboratory of Prenatal Diagnosis and Birth Defect, Medical Genetic Diagnosis and Therapy Center of Fujian Maternity and Child Health Hospital, Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 36  号： 2  ページ： e24181  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:HPFHとΔβサラセミアのヘテロ接合は臨床的に無症状であり,軽度のヘモグロビン(Hb)値を有する。しかし,HPFHとΔβ-サラセミアの両者がヘテロ接合β-サラセミアと共存するとき,患者はサラセミア中間体またはサラセミアの主要な臨床表現型に進行する可能性がある。本研究の目的は,遺伝子型を特性化し,福建省におけるこれらの疾患の表現型を分析し,この領域における遺伝的カウンセリングと正確な出生前診断のための助言を提供することであった。合計55001人の被験者がサラセミアスクリーニングに参加した。輸血前のHbFレベル≧10%の142人の被験者をさらなる研究のために選択した。【方法】多重結紮依存性プローブ増幅(MLPA)とGap-PCRを用いて,3つのβ-グロビン遺伝子クラスター欠失をスクリーニングした:中国人Gγ(Aγδβ)0サラセミアと東南アジアHPFH(SEA-HPFH)欠失と1357bp欠失(NG-000007.3:g.69997-71353del1357)。【結果】HbF(≧10%)を有する合計142人の患者を,著者らの研究におけるβ-グロビン遺伝子クラスタ欠失の分子的基礎を特性評価するために登録した。22例の0.04%(22/55001)は,β-グロビン遺伝子クラスター欠失と確定診断された。10症例は,中国人Gγ(Aγδβ)0-視床変異に対しヘテロ接合性であり,10症例はSEA-HPFHに対しヘテロ接合であり,1症例はSEA-HPFHおよびα-視床変異に対し複合ヘテロ接合であった。1357bp欠失(NG-000007.3:g.69997-71353del1357)を1例で検出した。さらに,中国人Gγ(Aγδβ)0-タールにヘテロ接合した患者におけるヘモグロビンA_2レベルは,SEA-HPFH欠失症例よりも統計学的に低かった(p<0.05)。【結論】福建省において,一般的β-グロビン遺伝子クラスタ欠失の有病率は,0.04%であった。さらに,最も一般的なβ-グロビンクラスタ欠失は,中国のGγ(Aγδβ)0とSEA-HPFHである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  遺伝子型 ,  *グロビン ,  視床 ,  ヌクレオチド配列 ,  表現型 ,  罹患率 ,  患者 ,  輸血 ,  症状 ,  スクリーニング ,  サラセミア ,  出生前診断
準シソーラス用語： 被験者 ,  ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 1357bp欠失 ,  中国人のGγ(Aγδβ)0-致死突然変異 ,  分子 ,  SEA-HPFH ,  β-グロビン遺伝子クラスター欠失

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の診断  (GK02000Y) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (11件)： 福建省 ,  中国人 ,  集団 ,  β-グロビン ,  遺伝子クラスター ,  欠失 ,  研究 ,  臨床 ,  解析 ,  施設 ,  経験