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J-GLOBAL ID：202202264220270642   整理番号：22A0566777

ダイナミン関連蛋白質1はFriedreich運動失調心筋症において減少する【JST・京大機械翻訳】

The dynamin-related protein 1 is decreased and the mitochondrial network is altered in Friedreich’s ataxia cardiomyopathy

著者 (9件)： Chidipi Bojjibabu (Department of Molecular Pharmacology and Physiology, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  Angulo Mariana Burgos (Department of Molecular Pharmacology and Physiology, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  Angulo Mariana Burgos (Department of Medicine (Cardiology), Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  Shah Syed Islamuddin (Department of Physics, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  Rieser Michelle (Department of Molecular Pharmacology and Physiology, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  Ullah Ganim (Department of Physics, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  McDonald Thomas V. (Department of Molecular Pharmacology and Physiology, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  McDonald Thomas V. (Department of Medicine (Cardiology), Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA) ,  Noujaim Sami F. (Department of Molecular Pharmacology and Physiology, Morsani College of Medicine, University of South Florida, Tampa, FL, USA)
資料名： International Journal of Biochemistry & Cell Biology  (International Journal of Biochemistry & Cell Biology)
巻： 143  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： B0255C  ISSN： 1357-2725  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Friedreich運動失調症は,フラタキシン蛋白質の欠損に起因する常染色体劣性先天性神経変性疾患であり,しばしば若年成人で診断される。FXN遺伝子の最初のイントロンにおけるグアニン-アデニン反復の拡大は,フラタキシン発現の減少をもたらす。フラタキシンはミトコンドリア代謝において重要な役割を果たす。ほとんどのFriedreich運動失調患者は左室肥大型心筋症と診断され,患者の60%は肥大型心筋症を伴う。しかし,Friedreich運動失調肥大型心筋症におけるミトコンドリア解剖はまだ十分に理解されていない。著者らは,Friedreich運動失調肥大型心筋症患者と健康な個人由来のヒト誘発多能性幹細胞由来心筋細胞において,生化学的,顕微鏡,および計算確率的解析を用いて,ミトコンドリア分裂,融合,および機能を調査した。有意なミトコンドリアフットプリント,ミトコンドリア分裂蛋白質ダイナミン関連蛋白質およびミトコンドリア分裂速度を,Friedreich運動失調肥大型心筋症患者由来のヒト誘導多能性幹細胞由来心筋細胞において,非罹患個体と比較して,より巨大なミトコンドリアクラスターと融合させて見出した。また,Friedreich運動失調ヒト誘発多能性幹細胞心筋細胞において,有意に脱分極したミトコンドリア膜電位とより高い活性酸素種レベルを見出した。著者らの結果は,フラタキシンの枯渇がダイナミン関連蛋白質1を減少させることによってミトコンドリア分裂機構を減衰させるかもしれないことを示す。ミトコンドリア分裂の消失は,高活性酸素種と脱分極ミトコンドリア膜電位をもたらし,Friedreich運動失調肥大型心筋症における酸化損傷を引き起こす可能性がある。Friedreich運動失調肥大型心筋症におけるフラタキシン欠乏によるダイナミン関連蛋白質1のダウンレギュレーション機構の同定にはさらなる研究が必要である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脱分極 ,  ヒト ,  *ミトコンドリア ,  神経系疾患 ,  鉄タンパク質 ,  常染色体 ,  イントロン ,  ダウンレギュレーション ,  活性酸素 ,  肥大型心筋症 ,  心筋細胞
準シソーラス用語： *Friedreich運動失調症 ,  神経変性疾患 ,  *ダイナミン ,  ミトコンドリア膜電位 ,  フラタキシン ,  ミトコンドリア分裂 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Friedreich運動失調症 ,  肥大型心筋症 ,  DRP1 ,  ミトコンドリア融合と分裂

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： ダイナミン関連蛋白質1 ,  Friedreich運動失調 ,  心筋症