Parkinson病の単成型  遺伝学とバイオマーカー間のギャップの橋渡し【JST・京大機械翻訳】

Tonges Lars; Tonges Lars; Kwon Eun Hae; Klebe Stephan

文献

J-GLOBAL ID：202202264597533030 整理番号：22A1020069

Parkinson病の単成型遺伝学とバイオマーカー間のギャップの橋渡し【JST・京大機械翻訳】

Monogenetic Forms of Parkinson’s Disease - Bridging the Gap Between Genetics and Biomarkers

出版者サイト複写サービスで全文入手 {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=22A1020069&COPY=1") }}
高度な検索・分析はJDreamⅢで {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=22A1020069&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U7056A") }}

著者 (4件)： , , ,
資料名：
巻： 14 ページ： 822949 発行年： 2022年
JST資料番号： U7056A ISSN： 1663-4365 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：文献レビュー発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

パーキンソン病(PD)のような神経変性疾患の治療は依然として症状の治療に限定され,主にドーパミン作動性低機能を補償することを目的とする。現在,パイプラインにおける多くの疾患修飾療法が,根底にある病理メカニズムを修飾する試みである。最近の数十年間,分子遺伝学とバイオマーカー研究の結果は,早期診断と新しい神経保護治療アプローチの希望を提起した。PDの単遺伝子型における疾患原因過程は散発性PDよりもよく理解されているので,これらの疾患サブセットは,疾患修飾療法から最初に恩恵を受ける可能性がある。最近の研究は,遺伝的にリンクしたPD型(すなわち,PARK-LRRK2,PARK-GBA)に見られる疾患関連変化が,遺伝的原因が見出されない患者,すなわち散発性PDを伴う患者で再現できることを示唆している。したがって,PDの遺伝型に対する最初の原因療法が承認されているとすぐに,PDのより多くの患者が遺伝子検査とカウンセリングを受けるであろうと想定できる。神経変性疾患における将来の神経保護試験および疾患の診断および経過に対する高感度および特異性を有するバイオマーカーのような客観的パラメータが必要である。これらのバイオマーカーは臨床試験における治療成功をモニターするのにも役立つであろう。α-シヌクレイン種,リソソーム酵素,アミロイドおよびタウ病理学のマーカー,および神経フィラメント軽鎖のようなPDにおける有望な例は,血液およびCSFにおいて調査中である。本論文は,PDにおける単遺伝子診断およびバイオマーカー研究の機会および現在の限界の概要を提供し,現在の知識とPD遺伝学およびバイオマーカーとの会合の間の橋の構築を目的とする。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , , , , , , ,
, , , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： , , , ,

神経系の疾患 , 神経の基礎医学

引用文献 (153件)：

Aasly J. O., Johansen K. K., Brønstad G., Warø B. J., Majbour N. K., Varghese S., et al (2014). Elevated levels of cerebrospinal fluid α-synuclein oligomers in healthy asymptomatic LRRK2 mutation carriers. Front. Aging Neurosci. 6:248. doi: 10.3389/fnagi.2014.00248
Aasly J. O., Toft M., Fernandez-Mata I., Kachergus J., Hulihan M., White L. R., et al (2005). Clinical features of LRRK2-associated Parkinson’s disease in central Norway. Ann. Neurol. 57 762-765. doi: 10.1002/ana.20456
Abeliovich A., Gitler A. D. (2016). Defects in trafficking bridge Parkinson’s disease pathology and genetics. Nature 539 207-216. doi: 10.1038/nature20414
Abeliovich A., Hefti F., Sevigny J. (2021). Gene therapy for Parkinson’s disease associated with GBA1 mutations. J. Parkinsons Dis. 11 S183-S188. doi: 10.3233/JPD-212739
Alcalay R. N., Mejia-Santana H., Mirelman A., Saunders-Pullman R., Raymond D., Palmese C., et al (2015). Neuropsychological performance in LRRK2 G2019S carriers with Parkinson’s disease. Parkinsonism Relat. Disord. 21 106-110. doi: 10.1016/j.parkreldis.2014.09.033

, , , ,

前のページに戻る

Parkinson病の単成型 遺伝学とバイオマーカー間のギャップの橋渡し【JST・京大機械翻訳】

Parkinson病の単成型遺伝学とバイオマーカー間のギャップの橋渡し【JST・京大機械翻訳】