LRRK1突然変異の表現型の拡大-悪性大理石骨症の特徴および家族内変数発現性による視神経萎縮【JST・京大機械翻訳】

Chorin Odelia; Chorin Odelia; Chowers Guy; Agbariah Rawan; Karklinsky Shani; Barel Ortal; Barel Ortal; Bar-Joseph Ifat; Bar-Joseph Ifat; Reznik-Wolf Haike; Reznik-Wolf Haike; Shamash Jana; Pode-Shakked Ben; Pode-Shakked Ben; Pode-Shakked Ben; Pode-Shakked Ben; Jacobson Jeffrey M.; Jacobson Jeffrey M.; Huna-Baron Ruth; Huna-Baron Ruth; Redler Yael; Tirosh Irit; Tirosh Irit; Vivante Asaf; Vivante Asaf; Vivante Asaf; Vivante Asaf; Raas-Rothschild Annick; Raas-Rothschild Annick

文献

J-GLOBAL ID：202202264629688553 整理番号：22A0443414

LRRK1突然変異の表現型の拡大-悪性大理石骨症の特徴および家族内変数発現性による視神経萎縮【JST・京大機械翻訳】

Broadening the phenotype of LRRK1 mutations - Features of malignant osteopetrosis and optic nerve atrophy with intrafamilial variable expressivity

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著者 (29件)： , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 65 号： 1 ページ： Null 発行年： 2022年
JST資料番号： A1224A ISSN： 1769-7212 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

骨硬化性骨幹異形成は,長骨,椎骨,肋骨,鎖骨および腸骨稜を含む骨硬化症を特徴とする稀な疾患である。可変に報告された付加的特徴は,発達遅延,短い身長,低血圧および発作を含む。疾患はLRRK1遺伝子の病原性変異体により生じ,常染色体劣性様式で遺伝する。著者らは,LRRK1遺伝子(Chr15:101068759 AGGGGCT>A,c.5965_5970del TGGGGC,p.Trp1989Gly1990del)にホモ接合病原性変異体を持つ,アラブ-ムスラム降下の血縁者に生まれた3つの sibling(年齢14歳,11.5歳および0.9歳)を報告する。患者は骨格異形成の可変度を示し,最も古い siblingは,最も重度に影響し,最も若い乳児は,小さな骨格関与を示した。 siblingの2人は正常な神経学的発達を示したが,最も若い siblingは全体的発達遅延を示した。 siblingのいずれも発作がなかった;しかし,それらのうちの2つは眼振を示した。視神経関与は,この疾患の臨床スペクトルの一部とは報告されていない。視神経関与の程度は,骨格関与の程度と相関しなかった。これは,LRRK1関連疾患のスペクトルの広がりとともに,両内変数発現性を示す。これらの所見は,造血幹細胞移植(HSCT)の可能性を含む治療戦略の再考を,骨の悪性および中間型の場合で実施した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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運動器系の疾患 , 分子遺伝学一般

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