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J-GLOBAL ID：202202264706189302   整理番号：22A1049330

Phelan-Mcdermid症候群における視覚誘発電位異常【JST・京大機械翻訳】

Visual Evoked Potential Abnormalities in Phelan-McDermid Syndrome

著者 (20件)： Siper Paige M. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Rowe Mikaela A. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Guillory Sylvia B. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Rouhandeh Audrey A. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Rouhandeh Audrey A. (Ferkauf Graduate School of Psychology, Yeshiva University, New York) ,  George-Jones Julia L. (University of Texas at Austin) ,  Tavassoli Teresa (School of Psychology and Clinical Language Sciences, University of Reading, United Kingdom) ,  Lurie Stacey (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Lurie Stacey (Ferkauf Graduate School of Psychology, Yeshiva University, New York) ,  Zweifach Jessica (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Weissman Jordana (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Foss-Feig Jennifer (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Halpern Danielle (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Trelles M. Pilar (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Mulhern Maureen S. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Brittenham Chloe (Hunter College, New York) ,  Gordon James (Hunter College, New York) ,  Zemon Vance (Ferkauf Graduate School of Psychology, Yeshiva University, New York) ,  Buxbaum Joseph D. (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) ,  Kolevzon Alexander (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York)
資料名： Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry  (Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry)
巻： 61  号： 4  ページ： 565-574.e1  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1208A  ISSN： 0890-8567  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究では,視覚誘発電位(VEP)を用いて,Phelan-McDermid症候群(PMS)の小児における興奮性および抑制性シナプス後活性を調べ,遺伝的因子との関連を検討した。PMSは,染色体22上のSHANK3のハプロ不全により生じ,自閉症スペクトラム障害(ASD)と知的障害の一般的な単一遺伝子原因である。一過性のVEPsは,PMSの31人,特発性ASDの79人,典型的に発達している対照者45人,およびPMSの小児の20人の無影響の siblingを含む175人の子供から得られた。刺激は標準および短期コントラスト反転チェッカーボード条件を含み,これらの2つの条件間の信頼性を評価した。テスト-再試験信頼性と欠失サイズとの相関を,PMSの群で調査した。PMSの子供およびより少ない程度では,特発性ASDの子供は,TD対照およびPMS siblingと比較して,有意に小さな振幅を示し,βおよびガンマバンド活性を低下させた。交差群,高いクラス内相関係数を標準と短期条件の間で得た。PMSの子供では,試験-再試験信頼性は強かった。欠失サイズは両条件でP_60-N_75振幅と有意に相関した。PMSの子供は,欠失サイズと関係した,基礎となるグルタミン酸作動性欠損を反映する,時間と周波数領域の両方で異なる一時的なVEP波形異常を示した。同様の応答パターンが特発性ASDの小児のサブセットで観察された。VEPsは,PMSおよびASDにおける進行中の臨床試験において,層別および代用エンドポイントに対して有望である興奮性および抑制性神経伝達の非侵襲的測定を提供する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コントラスト ,  信頼性 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  神経伝達 ,  層別 ,  臨床試験 ,  子供 ,  知能障害 ,  遺伝子量効果 ,  精神障害 ,  *視覚誘発電位 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： エンドポイント ,  非侵襲 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  ハプロ不全 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Phelan-Mcdermid症候群 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  視覚誘発電位 ,  過渡VEP

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  視覚誘発電位