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J-GLOBAL ID：202202265283480690   整理番号：22A0501869

網膜色素上皮の先天性肥大を伴う網膜炎性網膜炎において検出されるPRPH2遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】

A PRPH2 gene variant detected in retinitis punctata albescens with congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium

著者 (7件)： Qiu Aowang (Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Yu Yan (Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Huang Junlong (Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Liu Qinghuai (Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Paulus Yannis M (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Fan Wen (Department of Ophthalmology, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Fan Wen (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA)
資料名： European Journal of Ophthalmology  (European Journal of Ophthalmology)
巻： 32  号： 1  ページ： NP134-NP138  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5206A  ISSN： 1120-6721  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 網膜炎(RPA)は,時間とともに進行して,いくつかの遺伝子変異体に関連する網膜における白色斑点病変の多数のクラスタの存在により一般的に診断される。網膜色素上皮(CHRPE)の先天性肥大の多巣性異型は,複数の,グループ分けされた,シャープに囲まれる色素スポットによって特性化される。PRPH2遺伝子は光受容体特異的糖蛋白質をコードし,これはロッド及び円錐光受容体外セグメントの形態形成に必須である。nyctalopaの39歳の中国人女性は,ぼやけた視覚を訴え,RPAとCHRPEのユニークな共存特徴を示した。拡張眼底検査では,左眼に円形褐色から黒色色素性病変の眼と多発性,小型,平坦なクラスターの両方における多数の磁器白色離散ドットが示された。フルフィールド網膜電図(ERG)は,長い(4時間)暗順応期間の後,標準暗順応と正常b波振幅の後,減少した応答を示した。ヘテロ接合性PRPH2スプライシング変異体を発端者で検出した。加えて,同じ異型は,彼女の母,彼女の息子および彼女の娘において見つかった。同じ個体の多巣性CHRPEと関連するRPAの稀な症例におけるPRPH2変異体について述べた。Copyright The Author(s) 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  *網膜 ,  磁器 ,  *遺伝子 ,  *色素 ,  糖タンパク質 ,  クラスタ ,  形態形成 ,  光受容体 ,  *網膜炎 ,  網膜電図 ,  眼底検査 ,  *網膜色素上皮 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 暗順応 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 先天性網膜疾患 ,  RETINA ,  遺伝学 ,  電気生理学 ,  網膜色素変性症 ,  網膜検査の技術

分類 (1件)： 眼の基礎医学  (GP01020C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 網膜色素上皮 ,  先天性肥大 ,  網膜炎 ,  遺伝子変異