文献

J-GLOBAL ID：202202265872467465   整理番号：22A0952856

チロシン血症1型の女性における2つの妊娠および母乳栄養中のニチノン治療-症例報告【JST・京大機械翻訳】

Nitisinone treatment during two pregnancies and breastfeeding in a woman with tyrosinemia type 1 - a case report

著者 (9件)： Zoggeler Thomas (Department of Pediatrics I (Inherited Metabolic Disorders), Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Ramoser Gabriele (Department of Pediatrics I (Inherited Metabolic Disorders), Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Holler Alexander (Department of Pediatrics I (Inherited Metabolic Disorders), Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Jorg-Streller Monika (Department of Pediatrics I (Inherited Metabolic Disorders), Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Janzen Nils (Screening Laboratory Hanover, Hanover, Germany) ,  Janzen Nils (Department of Clinical Chemistry, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Ramoni Angela (Department of Gynaecology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Scholl-Buergi Sabine (Department of Pediatrics I (Inherited Metabolic Disorders), Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Karall Daniela (Department of Pediatrics I (Inherited Metabolic Disorders), Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria)
資料名： Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism  (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism)
巻： 35  号： 2  ページ： 259-265  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3758A  ISSN： 0334-018X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:チロシン代謝の遺伝性障害であるチロシン血症1型は,通常,チロシン定義食で治療され,2000年以降ニチノンで治療される。現在まで,妊娠中および授乳中のニチノンの効果に関するデータは稀である。これは,チロシン血症型1の患者における2つの妊娠の最初の報告であり,一方,ニチノンによる治療である。症例提示:著者らは,患者が18か月齢のタイロシン血症1型と診断されたので,ニチノンとチロシン定義食事による治療を受けている,チロソン血症型1の20歳の女性患者を提示する。2つの妊娠中,チロシン,スクシニルアセトンおよびニチノンの血中濃度を定期的に測定した。乳児は,チロシン血症1型を有し,どちらもチロシン,スクシニルアセトンおよびニチノン濃度の初期増加を示した。すべての3つの代謝産物は,生後2週間以内に低下した。両者は,約2週間のみ母乳栄養であった。両子供は,年齢-適切な身体的および精神的発達を示す。結論:妊娠中および短い授乳期間におけるニチノン治療は,著者らの患者または彼女の子供において有害事象を生じなかった。チロシン,スクシニルアセトンおよびニチノンの定期的評価は,妊娠中および母乳栄養期に母親および乳児の両方で行うべきである。より良い理解のために,原則として,チロシン血症1型による妊娠および授乳のすべての症例を評価,追跡し,さらに,妊娠中のチロシン血症1型およびその治療の意味をさらに評価するべきである。さらに,母乳栄養の経験は限られているが,ニチノンによる薬物療法は安全であり,授乳不安全を考慮せず,それを推奨する理由はない。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *血液 ,  血中濃度 ,  代謝産物 ,  *妊娠 ,  薬物療法 ,  患者 ,  乳児 ,  哺乳 ,  *治療法 ,  先天性代謝異常 ,  症例報告 ,  *代謝性脳疾患 ,  脂肪族ケトン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ケト酸 ,  ジケトン ,  アミノ酸 ,  フェノール類 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *チロシン血症 ,  *母乳栄養 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 症例報告 ,  先天性代謝異常 ,  ニチノン ,  妊娠 ,  チロシン血症1型

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (2件)： スクシニルアセトン ,  チロシン

タイトルに関連する用語 (6件)： チロシン血症 ,  女性 ,  妊娠 ,  母乳栄養 ,  治療 ,  症例報告