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J-GLOBAL ID：202202266420529108   整理番号：22A0567687

LDLRにおける複合ヘテロ接合p.Ser177Leu/p.Cys352Arg変異に起因する家族性高コレステロール血症患者由来の末梢血単核球を再プログラミングする誘導多能性幹細胞系ICGi036-A【JST・京大機械翻訳】

Induced pluripotent stem cell line ICGi036-A generated by reprogramming peripheral blood mononuclear cells from a patient with familial hypercholesterolemia caused due to compound heterozygous p.Ser177Leu/p.Cys352Arg mutations in LDLR

著者 (11件)： Zakharova Irina S. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Shevchenko Alexander I. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Tmoyan Narek A. (National Medical Research Center of Cardiology Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Elisaphenko Eugeny A. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Zubkova Ekaterina S. (National Medical Research Center of Cardiology Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Sleptcov Aleksei A. (Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Science, Tomsk, Russia) ,  Nazarenko Maria S. (Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Science, Tomsk, Russia) ,  Ezhov Marat V. (National Medical Research Center of Cardiology Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Kukharchuk Valery V. (National Medical Research Center of Cardiology Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Parfyonova Yelena V. (National Medical Research Center of Cardiology Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Zakian Suren M. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 59  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症(FH)は単発性疾患であり,高密度リポ蛋白質コレステロールの高レベルによるアテローム性動脈硬化症につながる。疾患のほとんどの症例は,LDLR遺伝子の病理学的変異体に基づいている。個々のiPSC由来の肝細胞様および内皮細胞は,治療への新しいアプローチを開発するための良いモデルである。化合物ヘテロ接合性p.Ser177Leu/pを有する患者の末梢血単核細胞からiPSC線を得た。非崩壊ベクターを用いたLDLRにおけるCys352Arg変異。確認された患者特異的変異を有するiPSCは,多能性マーカー,正常核型および3つの胚層の誘導体への分化能を示した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  突然変異体 ,  分化 ,  汎用性 ,  核型 ,  内皮細胞 ,  ベクター ,  *家族性高コレステロール血症 ,  アテローム性動脈硬化症 ,  肝細胞 ,  *多能性幹細胞 ,  HDLコレステロール
準シソーラス用語： *末梢血単核球 ,  *リプログラミング ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (9件)： ヘテロ接合 ,  変異 ,  起因 ,  家族性高コレステロール血症 ,  患者 ,  末梢血単核球 ,  再プログラミング ,  誘導 ,  多能性幹細胞