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J-GLOBAL ID：202202266973878534   整理番号：22A1117797

集団ベースコホートにおける結腸直腸癌の若者における遺伝性評価と遺伝的カウンセリング【JST・京大機械翻訳】

Hereditary evaluation and genetic counselling in young individuals with colorectal cancer in a population-based cohort

著者 (7件)： Lundqvist Erik (Department of Surgery, Vrinnevi Hospital, Norrkoping and Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linkoping University, Norrkoping, Sweden) ,  Kuchinskaya Ekaterina (Department of Clinical Genetics, Linkoping University Hospital and Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linkoping University, Linkoping, Sweden) ,  Landerholm Kalle (Department of Surgery, Ryhov County Hospital, Jonkoping and Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linkoping University, Linkoping, Sweden) ,  Assarsson Jeanette (Department of Surgery, Kalmar County Hospital, Kalmar, Sweden) ,  Benckert Anna (Department of Surgery, Vrinnevi Hospital, Norrkoping and Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linkoping University, Norrkoping, Sweden) ,  Myrelid Paer (Department of Surgery, Linkoping University Hospital, Linkoping and Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linkoping University, Linkoping, Sweden) ,  Haapaniemi Staffan (Department of Surgery, Vrinnevi Hospital, Norrkoping and Department of Biomedical and Clinical Sciences, Linkoping University, Norrkoping, Sweden)
資料名： Surgical Oncology  (Surgical Oncology)
巻： 41  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3193A  ISSN： 0960-7404  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 早期発症結腸直腸癌は,Lynch症候群(LS)と家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)を含む遺伝性結腸直腸癌(CRC)症候群の疑いを高めるべきである。家族歴の収集と遺伝的コウンセリング(GC)は必須であるが,以前の研究は,普遍的なLSスクリーニングを実施するためのインセンティブがある臨床医間の遺伝性CRCの低い認識を明らかにした。この集団ベースのコホート研究において,著者らは,若いCRC患者に対するスウェーデンの南東医療領域におけるGCの取り込みを観察し,LSと診断された患者の頻度を調査することを目的とした。2008年から2017年の間にCRCと診断された50歳未満の患者を,国立スウェーデン結腸直腸癌登録から同定した。医療記録を,少なくとも3年の追跡調査時間で,GCのための家族歴,共存症および紹介に関してレビューした。分析は,287の腫瘍を有する278人の患者,直腸に位置する108人(38%)と結腸の179人(62%)を含んだ。116人(42%)の個人が地域臨床遺伝学サービスに参照され,74人(27%)が完全な調査を受けた。13人(18%)の患者が突然変異で同定され,11人(15%)がLSと2人(3%)のFAPがあった。残りの61例(82%)は,突然変異が証明されず,家族性CRCと考えられた。より若い年齢はGCの紹介のより高い機会と相関した。本研究は,臨床ガイドラインとは逆に,若年CRC患者の少数のみが遺伝的コーウンセリングを受けたことを見出した。したがって,遺伝性CRCは,おそらく若年者の間でも過小診断される。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *カウンセリング ,  *遺伝 ,  遺伝病 ,  *結腸 ,  腫瘍 ,  *直腸 ,  突然変異 ,  診断 ,  患者 ,  スクリーニング ,  *結腸腫瘍 ,  大腸腫瘍 ,  *直腸腫瘍 ,  コホート研究 ,  カルテ
準シソーラス用語： 大腸腺腫性ポリポーシス ,  Lynch症候群 ,  臨床医 ,  *結腸直腸癌 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 消化器の腫よう  (GH04000D) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 集団 ,  コホート ,  結腸直腸癌 ,  若者 ,  遺伝 ,  評価 ,  カウンセリング