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J-GLOBAL ID：202202267065708677   整理番号：22A0808086

高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン酸血症性くる病の小児に関する可変臨床症状: 症例シリーズと文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Variable Clinical Presentation of Children with Hereditary Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria: A Case Series and Review of the Literature

著者 (5件)： Christensen Stephanie (Division of General Pediatrics, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Tebben Peter J. (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Tebben Peter J. (Division of Endocrinology, Diabetes, Metabolism, and Nutrition, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Sas David (Division of Pediatric Nephrology and Hypertension, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Creo Ana L. (Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA)
資料名： Hormone Research in Paediatrics  (Hormone Research in Paediatrics)
巻： 94  号： 9-10  ページ： 374-389  発行年： 2022年 
JST資料番号： B0156B  ISSN： 1663-2818  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 緒言:高カルシウム尿症(HHRH)を伴う遺伝性低リン酸血症は,SLC34A3変異[Am J Hum Genet.2006;78(2):193-201]による腎リン酸塩消耗の稀な状態である。患者は,低血清リン,高1,25-ジヒドロキシビタミンD,および不適当に高い尿リン酸塩とカルシウムを示す。しかし,症状は変化し,特異的表現型-遺伝子型相関についてはほとんど知られていない。方法:著者らは,無関係な12歳,9歳および14歳の患者における3つのHHRH症例を報告し,系統的文献レビューを行った。結果:全3例の患者は,HHRHに典型的な研究室を示した。しかし,それらの提示は異なり,2つの新しいSLC34A3変異体を同定した。文献レビューで発見されたように,骨症状は最も一般的(50%)であり,次いで,腎臓症状(17%),骨と腎臓症状(18%),および無症候性(9%)であった。結論:これらの3例は,HHRHの個人の間で徴候と症状を示す変動性を強調する。正確な診断は,治療がリン酸塩消耗,尿石,および石灰化欠損の他の疾患と異なるので重要である。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨 ,  *カルシウム ,  リン ,  腎臓 ,  リン酸塩 ,  遺伝子型 ,  石灰化 ,  ビタミンD ,  表現型 ,  *くる病 ,  消耗 ,  *文献展望 ,  子供 ,  *泌尿器疾患 ,  尿結石
準シソーラス用語： *高カルシウム尿症 ,  血清リン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン酸血症性くる病 ,  リン酸塩代謝 ,  ビタミンD ,  小児内分泌学 ,  小児腎臓病学

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 高カルシウム尿症 ,  遺伝性低リン酸血症 ,  くる病 ,  小児 ,  臨床症状 ,  症例 ,  文献レビュー