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J-GLOBAL ID：202202267367220363   整理番号：22A0500470

ACP4における劣性突然変異はエナメル質形成不全症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Recessive Mutations in ACP4 Cause Amelogenesis Imperfecta

著者 (9件)： Kim Y.J. (Department of Molecular Genetics and Dental Research Institute, School of Dentistry, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Lee Y. (Department of Pediatric Dentistry and Dental Research Institute, School of Dentistry, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Kasimoglu Y. (Department of Pedodontics, Faculty of Dentistry, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Seymen F. (Department of Pedodontics, Faculty of Dentistry, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Simmer J.P. (Department of Biologic and Materials Sciences, School of Dentistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Hu J.C.-C. (Department of Biologic and Materials Sciences, School of Dentistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA) ,  Cho E.-S. (Cluster for Craniofacial Development and Regeneration Research, Institute of Oral Biosciences, Jeonbuk National University School of Dentistry, Jeonju, Republic of Korea) ,  Kim J.-W. (Department of Molecular Genetics and Dental Research Institute, School of Dentistry, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea) ,  Kim J.-W. (Department of Pediatric Dentistry and Dental Research Institute, School of Dentistry, Seoul National University, Seoul, Republic of Korea)
資料名： Journal of Dental Research  (Journal of Dental Research)
巻： 101  号： 1  ページ： 37-45  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0772A  ISSN： 0022-0345  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エナメル形成不全症(AI)は歯エナメル質の形成と石灰化に影響する先天性疾患である。AIと診断された場合,1つの歯は,低可塑性(薄いエナメル質),低成熟(正常エナメル質の厚さ,正常エナメル質より変色および軟らかい),低カルシウム化(正常エナメル厚さであるが,非常に弱い),または上記の混合条件である。多くの研究がAIを引き起こすことに関与する遺伝子を明らかにした。最近,ACP4(酸性ホスファターゼ4)は,低可塑性AIを引き起こす遺伝子として新たに見出され,ACP4の変異体型が触媒コアへのアクセスまたはホモ二量体を形成する能力に影響を及ぼす可能性があることが示唆された。本研究では,低可塑性AIを有する韓国人とトルコ人家族を募集し,それらのエクソーム配列を分析した。ファミリー1におけるACP4:父系(NM_033068:c.419C>T,p.(Pro140Leu))および母性(c.262C>A,p.(Arg88Ser))変異および母性対立遺伝子における母性(c.713C>T,p.(Ser238Leu))変異およびde novo(c.350A>G,p.(Gln117Arg))変異における対立遺伝子変異を,家族2における母性対立遺伝子において明らかにした。突然変異を,クローニング,変異誘発,免疫蛍光,免疫沈降,および酸性ホスファターゼ活性試験によって分析した。野生型と変異体ACP4sの比較は,変異体型からの蛋白質発現量の減少,ホモ二量体形成能の低下,および酸性ホスファターゼ活性レベルの低下を示した。これらの知見がACP4の突然変異スペクトルを拡大するだけでなく,正常および病理学的アメロゲネシス時のACP4機能のメカニズムの理解を深めると信じる。Copyright International & American Associations for Dental Research 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 塑性 ,  蛍光 ,  遺伝子 ,  石灰化 ,  *突然変異 ,  *エナメル ,  免疫沈降反応 ,  変異誘発 ,  対立遺伝子 ,  *エナメル質 ,  *劣性 ,  野生型
準シソーラス用語： 蛋白質発現 ,  クローニング ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： hereditary ,  de novo mutation ,  enamel ,  acid phosphatase 4 ,  dimerization ,  compound heterozygous mutation

分類 (2件)： 歯の基礎医学  (GT01020O) ,  歯と口腔の疾患  (GT03000G)

タイトルに関連する用語 (1件)： エナメル質形成不全症