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J-GLOBAL ID：202202267806532588   整理番号：22A0702764

CSF1R変異Erdheim-Chester病患者におけるペキシダルチニブに対する持続性完全反応【JST・京大機械翻訳】

Sustained, complete response to pexidartinib in a patient with CSF1R-mutated Erdheim-Chester disease

著者 (25件)： Abeykoon Jithma P. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Lasho Terra L. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Dasari Surendra (Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Rech Karen L. (Division of Hematopathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Ranatunga Wasantha K. (Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Manske Michelle K. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Tischer Alexander (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Ravindran Aishwarya (Division of Hematopathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Young Jason R. (Department of Radiology, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida, USA) ,  Tobin William Oliver (Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Flanagan Eoin P. (Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Nowakowski Kevin E. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Ruan Gordon J. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Shah Mithun V. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Bennani Nabila Nora (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Vassallo Robert (Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Ryu Jay H. (Division of Pulmonary and Critical Care Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Koster Matthew J. (Division of Rheumatology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Davidge-Pitts Caroline J. (Division of Endocrinology, Diabetes, Metabolism and Nutrition, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Patnaik Mrinal M. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Wu Xiaosheng (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Witzig Thomas E. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Goyal Gaurav (Division of Hematology-Oncology, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama, USA) ,  Goyal Gaurav (Research Collaborator (Limited-Tenure), Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA) ,  Go Ronald S. (Division of Hematology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA)
資料名： American Journal of Hematology  (American Journal of Hematology)
巻： 97  号： 3  ページ： 293-302  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0721B  ISSN： 0361-8609  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Erdheim-Chster病(ECD)は主にマイトジェン活性化プロテインキナーゼ(MAPK)経路変異体を持つ組織球性腫瘍である。MAPK阻害剤は,典型的には効果的な治療であるが,CSF1R変異体のようなMAPK経路外の変異は,難治性ECDを生じる。中枢神経系に影響する難治性ECDをもたらすCSF1R(CSF1RR549_E554delinsQ)における新規体細胞変異を有する患者について述べる。細胞モデル研究,RNA配列決定分析およびin silico蛋白質モデリングは,自己阻害に重要な領域で生じる機能獲得変異を有することを示唆した。患者は,CSF1R阻害剤,ペキシダチニブで治療され,現在まで1.5年以上持続する完全な臨床的および代謝反応を示した。著者らの知る限り,これはCSF1Rを特異的に標的化する薬剤を用いてECD患者の成功した治療を記述する最初の報告である。この症例は,ECDにおける新規治療標的を同定するための個別化分子プロファイリングの重要な役割を強調する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： RNA【核酸】 ,  腫瘍 ,  タンパク質 ,  中枢神経系 ,  経路 ,  取得 ,  決定分析 ,  *ターゲティング ,  MAPキナーゼ
準シソーラス用語： 組織球 ,  自己阻害 ,  in silico ,  分子診断 ,  細胞モデル ,  治療標的 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  抗腫よう薬の基礎研究  (GW16010A)

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異 ,  Erdheim-Chester病 ,  患者 ,  持続性