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J-GLOBAL ID：202202267998410795   整理番号：22A0448371

短報:生殖細胞系列PTEN変異を持つ個人における同一性に関する親報告実行機能および不安の役割【JST・京大機械翻訳】

Brief Report: Role of Parent-Reported Executive Functioning and Anxiety in Insistence on Sameness in Individuals with Germline PTEN Mutations

著者 (14件)： Uljarevic Mirko (Faculty of Medicine, Dentistry, and Health Sciences, Melbourne School of Psychological Sciences, The University of Melbourne, Victoria, Australia) ,  Uljarevic Mirko (La Trobe University, Bundoora, VIC, Australia) ,  Frazier Thomas W. (Department of Psychology, John Carroll University, University Heights, OH, USA) ,  Rached Gaeelle (Universite Saint Joseph, Beirut, Lebanon) ,  Busch Robyn M. (Department of Neurology, Neurological Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA) ,  Busch Robyn M. (Genomic Medicine Institute, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA) ,  Klaas Patricia (Department of Neurology, Neurological Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA) ,  Srivastava Siddharth (Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Martinez-Agosto Julian A. (Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, USA) ,  Martinez-Agosto Julian A. (Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, David Geffen School of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, USA) ,  Sahin Mustafa (Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA) ,  Eng Charis (Genomic Medicine Institute, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA) ,  Hardan Antonio Y. (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Stanford University, Stanford, CA, USA) ,  on behalf of the Developmental Synaptopathies Consortium
資料名： Journal of Autism and Developmental Disorders  (Journal of Autism and Developmental Disorders)
巻： 52  号： 1  ページ： 414-422  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0186A  ISSN： 0162-3257  CODEN： JADDDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究は,PTEN突然変異を有する個人と大頭ASDを有する個人の間で,同じ性(IS),実行機能(EF)と不安に関する不同性の間の関係を特徴づけた。検体は,PTEN突然変異とASD診断(PTEN-ASD;M_age=8.93歳,SD_age=4.75)を有する38人の個人,ASDのないPTEN突然変異を有する23人(PTEN-noASD;M_age=8.94歳;SD_age=4.85)とASDとマクロ頭症を伴う25人を含んだが,PTEN突然変異(Macro-ASD;M_age=11.99歳;SD_age=5.15)は有しなかった。最終モデルは,ISにおける45.7%の分散を説明し,Set-Shifting EFサブドメインはユニークな独立した予測因子(t=4.12,p<0.001)であった。本研究は,PTEN変異および大頭ASDを有する個人におけるEF-不安-IS相互関係の最初の予備的証拠を提供する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *生殖細胞
準シソーラス用語： *PTEN , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： PTEN ,  大頭症 ,  同一性に関する存在 ,  不安 ,  実行機能

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 生殖 ,  細胞系列 ,  PTEN ,  変異 ,  個人 ,  報告 ,  実行機能 ,  役割