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J-GLOBAL ID：202202269270251967   整理番号：22A0893763

拡張型心筋症:心不全の稀であるが一般的な原因への新しい洞察【JST・京大機械翻訳】

Dilated cardiomyopathy: a new insight into the rare but common cause of heart failure

著者 (4件)： Giri Prerna (Cytogenetics Laboratory, Department of Zoology, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi-5, India) ,  Mukhopadhyay Amrita (Cytogenetics Laboratory, Department of Zoology, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi-5, India) ,  Gupta Mohini (Cytogenetics Laboratory, Department of Zoology, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi-5, India) ,  Mohapatra Bhagyalaxmi (Cytogenetics Laboratory, Department of Zoology, Institute of Science, Banaras Hindu University, Varanasi-5, India)
資料名： Heart Failure Reviews  (Heart Failure Reviews)
巻： 27  号： 2  ページ： 431-454  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4409A  ISSN： 1382-4147  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 心不全は,世界中で60万人以上の個人の有病率で,高い罹患率と死亡率の原因となる世界的な健康負担である。心不全の主な原因の一つは,関連する収縮期機能不全を特徴とする拡張型心筋症(DCM)である。過去数十年の間,拡張型心筋症の遺伝学に関する我々の理解の著しい進歩があった。遺伝的原因は,細胞骨格とサルコメアのみに局在する蛋白質をコードする遺伝子の突然変異と関連すると考えられた。しかし,機構的理解の進歩と共に,イオンチャンネル,Z-ディスク,ミトコンドリア,核蛋白質,心臓転写因子(例えばNKX-2.5,TBX20,GATA4)の役割とカルシウムホメオスタシスに関与する因子も同定し,家族性および散発性DCM症例の両方に関与することを見出した。過去数年間,次世代シークエンシング(NGS)は遺伝子解析のための診断ツールとして確立され,DCMに対する既存の候補遺伝子リストに有意に追加されている。また,動物モデルは,表現型-遺伝子型相関,エピジェネティックおよび表現型プロファイリングに基づくより良い治療戦略を開発するための新しい洞察を提供する。日常的な遺伝的および臨床的試験で使用されるDCMバイオマーカーの大部分は構造蛋白質であるが,ここ数年の間,mi-RNAの役割は非侵襲的方法によるそれらのアクセシビリティによりバイオマーカーとして出現している。遺伝的知識の増加は,1つのプラットフォームに臨床医と遺伝学主義者をもたらすことによってDCMの臨床管理を改善することができ,それによって個別化された臨床意思決定に影響し,正確な医学に通じる。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  表現型 ,  ミトコンドリア ,  *心不全 ,  機能障害 ,  遺伝学実験技術 ,  サルコメア ,  イオンチャンネル ,  治療計画 ,  バイオマーカー ,  *拡張型心筋症 ,  エピジェネティクス
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： DCM ,  サルコメア ,  Zディスク ,  NGS ,  遺伝子マーカー ,  miRNA

分類 (1件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K)

タイトルに関連する用語 (4件)： 拡張型心筋症 ,  心不全 ,  原因 ,  洞察