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J-GLOBAL ID：202202269342121443   整理番号：22A0770941

血管拡張性失調症患者におけるクラススイッチング組換え欠損の遺伝的リスク変異体【JST・京大機械翻訳】

Genetic Risk Variants for Class Switching Recombination Defects in Ataxia-Telangiectasia Patients

著者 (15件)： Amirifar Parisa (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Amirifar Parisa (Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran) ,  Mehrmohamadi Mahya (Department of Biotechnology, College of Science, University of Tehran, Tehran, Iran) ,  Ranjouri Mohammad Reza (Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran) ,  Akrami Seyed Mohammad (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Rezaei Nima (Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran) ,  Rezaei Nima (Primary Immunodeficiency Diseases Network (PIDNet), Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Tehran, Iran) ,  Saberi Ali (Department of Computer Engineering, Sharif University of Technology, Tehran, Iran) ,  Yazdani Reza (Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran) ,  Yazdani Reza (Primary Immunodeficiency Diseases Network (PIDNet), Universal Scientific Education and Research Network (USERN), Tehran, Iran) ,  Abolhassani Hassan (Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran) ,  Abolhassani Hassan (Division of Clinical Immunology, Department of Biosciences and Nutrition, NEO, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden) ,  Abolhassani Hassan (Division of Clinical Immunology, Department of Laboratory Medicine, Karolinska Institute at Karolinska University Hospital Huddinge, Stockholm, Sweden) ,  Aghamohammadi Asghar (Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children’s Medical Center, Tehran University of Medical Science, Tehran, Iran) ,  Aghamohammadi Asghar (Children’s Medical Center Hospital, Tehran, Iran)
資料名： Journal of Clinical Immunology  (Journal of Clinical Immunology)
巻： 42  号： 1  ページ： 72-84  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0105A  ISSN： 0271-9142  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:失調-毛細血管拡張症(A-T)は,運動失調性毛細血管拡張症(ATM)遺伝子の変異により生じる稀な常染色体劣性疾患である。A-T患者は臨床的および免疫学的特徴においてかなりの変動性を示し,遺伝的修飾因子の存在を示唆する。A-T患者におけるクラススイッチング組換え(CSR)において顕著な不均一性が観察され,ATM変異の重症度により説明できなかった。【方法】A-T患者における可変CSRの原因を調査するために,著者らはCSR欠損(CSR-D)を有する10症例と正常CSR(CSR-N)を有する10の対照から成る20人のA-T患者における全エキソーム配列決定(WES)を適用した。これら2群の患者のエキソームで見出される修飾変異体に関する比較分析を行った。結果:初めて,抗原プロセシングおよび提示経路と有意に関連したCSR-D群のエキソームにおけるいくつかの変異体を同定した。さらに,この群において,DNA二本鎖切断(DSB)修復シグナル伝達に関与する4つの遺伝子,特にXRCC3の変異体を観察し,CSR欠損との関連を示唆した。結論:ATM変異と共に特定の変異体の付加的影響はA-T患者のCSR欠損表現型の不均一性を説明するかもしれない。遺伝的モジュレーターがA-T疾患の経過とその臨床的重症度において重要な役割を果たすと結論できる。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変調器 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  DNA修復 ,  劣性 ,  常染色体 ,  *運動失調 ,  免疫不全症候群 ,  *血管拡張性失調症 ,  毛細血管拡張症 ,  二本鎖DNA切断 ,  自然免疫
準シソーラス用語： 重症度 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 原発性免疫不全 ,  先天性免疫異常 ,  血管拡張性失調症(A-T) ,  ATM ,  クラススイッチング再結合(CSR) ,  DNA修復 ,  修飾遺伝子 ,  全エクソーム配列決定

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (8件)： 血管拡張性失調症 ,  患者 ,  クラス ,  スイッチング ,  組換え ,  欠損 ,  遺伝的リスク ,  変異体