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J-GLOBAL ID：202202270406439638   整理番号：22A0452303

Niemann-Pick病C型の双生児患者における高頻度多型と稀な同義変異の相加効果はスプライシングを変化させる【JST・京大機械翻訳】

Additive effect of frequent polymorphism and rare synonymous variant alters splicing in twin patients with Niemann-Pick disease type C

著者 (12件)： Bychkov Igor (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Filatova Alexandra (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Perelman Grigory (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Proshlyakova Tatiana (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Korotkova Daria (South Ural State Medical University, Ministry of Health of Russia, Chelyabinsk, Russia) ,  Klyushnikov Sergey (Research Center of Neurology, Department of Neurogenetics, Russian Academy of Sciences, Moscow, Russia) ,  Karpova Maria (South Ural State Medical University, Ministry of Health of Russia, Chelyabinsk, Russia) ,  Tabakov Vyacheslav (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Baydakova Galina (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Ilyushkina Alexandra (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Skoblov Mikhail (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia) ,  Zakharova Ekaterina (Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russia)
資料名： European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)
巻： 30  号： 1  ページ： 133-136  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4344A  ISSN： 1018-4813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Niemann-Pick病型C(NP-C)(OMIM#257220)は,NPC1またはNPC2遺伝子のいずれかの病原性変異体に起因する稀なリソソーム貯蔵障害である。それは広範囲の臨床症状と発症の可変年齢を示す。NP-Cの成体発症型を有する2つの55y.o.双子で同定された,稀な同義変異体c.2727C>T(p.Cys909=)の透過性に及ぼすNPC1エキソン18のドナースプライス部位(SS)に位置する高頻度多型変異体c.2793C>T(p.Asn931=)の影響を研究した。患者の診断は,生化学分析および陽性フィリピン試験により確認した。患者のcDNAの解析は,c.2727 C>T変異体がNPC1エキソン18における陰窩ドナーSS活性化とフレームシフト欠失をもたらすことを示した。しかしながら,ミニ遺伝子分析は,このエクソン短縮が高頻度多型変異体c.2793C>Tの存在下でのみ起こることを示した。転写特異的qPCRの結果は,両変異体のNPC1エキソン18の存在のみが野生型(WT)転写物イソ型の有意な減少をもたらすことを示した。Copyright The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ドナー ,  遺伝子 ,  相加作用 ,  フィリピン共和国 ,  生化学的分析 ,  病原性 ,  成体 ,  *双生児 ,  cDNA ,  野生型 ,  定量的PCR法
準シソーラス用語： アイソフォーム ,  透過性 ,  遺伝子解析 ,  *サイレント変異 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (8件)： Niemann-Pick病C型 ,  双生児 ,  患者 ,  頻度 ,  多型 ,  同義変異 ,  相加効果 ,  スプライシング