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J-GLOBAL ID：202202270500091030   整理番号：22A0927319

VPS35 p.D620Nのヘテロ接合変異体を有するParkinson病患者からの3つのhiPSCクローンの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of three hiPSC clones from a Parkinson’s disease patient with a heterozygous variant of VPS35 p.D620N

著者 (7件)： Ishikawa Kei-ichi (Center for Genomic and Regenerative Medicine, Juntendo University Graduate School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Ishikawa Kei-ichi (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Ishiguro Mayu (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Li Yuanzhe (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Nishioka Kenya (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Hattori Nobutaka (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Akamatsu Wado (Center for Genomic and Regenerative Medicine, Juntendo University Graduate School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-8421, Japan)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 60  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： パーキンソン病症例の約10%は家族性であり,20以上の疾患関連遺伝子が同定されている。VPS35遺伝子はPARK17と呼ばれるまれな型のParkinson病を引き起こし,常染色体優性様式で遺伝する。VPS35遺伝子はレトロマー複合体をコードするが,PARK17に関与する病原性機構は知られていない。ここでは,ヘテロ接合性VPS35 c.1858G>A(p.D620N)変異体を有する患者由来の3つの同質遺伝子誘導多能性幹細胞(iPSC)系を確立した。誘導したiPSCは,多能性,3つの胚層への分化能,および正常な核型を示した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  分化 ,  汎用性 ,  病原性 ,  優性 ,  *クローン ,  核型 ,  常染色体 ,  *Parkinson病 ,  多能性幹細胞
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  疾患遺伝子 ,  同質遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (6件)： VPS35 ,  ヘテロ接合 ,  変異体 ,  Parkinson病 ,  患者 ,  クローン