文献

J-GLOBAL ID：202202270569697132   整理番号：22A1170215

Hidradenitis Suppurativeの3世代中国人家族における新規NCSTN変異【JST・京大機械翻訳】

A Novel NCSTN Mutation in a Three-Generation Chinese Family with Hidradenitis Suppurative

著者 (6件)： Liu Chengling (Department of Dermatology, The First Medical Center, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Liu Xingchen (Department of Pathology, Changhai Hospital, Navy Medical University, Shanghai 200433, China) ,  Wang Rui (Department of Dermatology, The First Medical Center, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Chen Lang (Beijing Mygenostics Co, LTD., Beijing 101318, China) ,  Zhao Hua (Department of Dermatology, The First Medical Center, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, China) ,  Zhou Yong (Department of Dermatology, The First Medical Center, Chinese PLA General Hospital, Beijing 100853, China)
資料名： Journal of Healthcare Engineering (Web)  (Journal of Healthcare Engineering (Web))
巻： 2022  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7772A  ISSN： 2040-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】Hidradenitis suppurativa(HS)は,炎症結節,嚢胞,深部膿瘍,腋窩,鼠径部および肛門生殖器領域における排出洞を特徴とするまれな常染色体優性状態である。NCSTN遺伝子の変異は,障害における主要な根底にある変化の原因であると認識されてきた。本研究の目的は,HSを有する中国人家族における新規遺伝子変異を同定することである。方法:HSを有する中国人家族を調査した。発端者は,後部頚部,胸部,両側腋窩,および会陰部上の複数の排出洞で現れた。DNAはファミリーメンバーの末梢血から分離した。NCSTN遺伝子のイントロンを有するコード化エキソンを,ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)と直接DNA塩基配列決定によって分析した。サンガー配列決定を行い,次世代配列決定結果を確認し,各変異の家族性分離を分析した。さらに,同定された突然変異は,Deep View Swiss-PdbViewer 4.1ソフトウェアを使用して3D構造モデルに局在化した。結果.10のHS患者から成るこのファミリーにおいて,NCSTN遺伝子の1つの新規突然変異を同定し,NCSTN遺伝子における欠失突然変異(c.447delC(p.N150Ifs[数式:原文を参照]52))を含み,フレームシフトと水素結合の新しい形成をもたらした。結論.本研究は,家族性HSを引き起こす新規突然変異の同定を報告し,HSの根底にあるγ-セクレターゼ遺伝子の変異のスペクトルを拡大することができた。Copyright 2022 Chengling Liu et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *変異 ,  ソフトウェア ,  会陰 ,  優性 ,  膿瘍 ,  三次元 ,  常染色体 ,  イントロン ,  エキソン ,  欠失突然変異 ,  嚢胞 ,  PCR法

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (63件)：

• G. B. E. Jemec, "Hidradenitis suppurativa," New England Journal of Medicine, vol. 366, no. 2, pp. 158-164, 2012.
• M. Calao, J. L. Wilson, L. Spelman, L. Billot, D. Rubel, A. D. Watts, G. B. E. Jemec, "Hidradenitis Suppurativa (HS) prevalence, demographics and management pathways in Australia: a population-based cross-sectional study," PLoS One, vol. 13, no. 7, 2018.
• A. Garg, J. S. Kirby, J. Lavian, G. Lin, A. Strunk, "Sex- and age-adjusted population analysis of prevalence estimates for hidradenitis suppurativa in the United States," JAMA Dermatology, vol. 153, no. 8, pp. 760-764, 2017.
• J. H. Lee, H. S. Kwon, H. M. Jung, G. M. Kim, J. M. Bae, "Prevalence and comorbidities associated with hidradenitis suppurativa in Korea: a nationwide population-based study," Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, vol. 32, no. 10, pp. 1784-1790, 2018.
• I. Kurokawa, N. Hayashi, "Questionnaire surveillance of hidradenitis suppurativa in Japan," The Journal of Dermatology, vol. 42, no. 7, pp. 747-749, 2015.

タイトルに関連する用語 (4件)： 世代 ,  中国人 ,  家族 ,  変異