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J-GLOBAL ID：202202270619272861   整理番号：22A0843046

パーキンソン病患者におけるFabry病の罹患率【JST・京大機械翻訳】

Prevalence of Fabry Disease among Patients with Parkinson’s Disease

著者 (26件)： Lackova Alexandra (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Lackova Alexandra (Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia) ,  Beetz Christian (CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany) ,  Oppermann Sebastian (CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany) ,  Bauer Peter (CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany) ,  Pavelekova Petra (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Pavelekova Petra (Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia) ,  Lorincova Tatiana (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Ostrozovicova Miriam (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Ostrozovicova Miriam (Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia) ,  Kulcsarova Kristina (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Kulcsarova Kristina (Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia) ,  Cobejova Jana (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Cobej Martin (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Levicka Petra (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Liesenerova Simona (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Sendekova Daniela (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Sukovska Viktoria (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Gdovinova Zuzana (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Gdovinova Zuzana (Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia) ,  Han Vladimir (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Han Vladimir (Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia) ,  Rizig Mie (University College London, Institute of Neurology, Department of Neuromuscular Disorders, Queen Square, WC1N 3BG London, UK) ,  Houlden Henry (University College London, Institute of Neurology, Department of Neuromuscular Disorders, Queen Square, WC1N 3BG London, UK) ,  Skorvanek Matej (Department of Neurology, University of Pavol Jozef Safarik, Kosice, Slovakia) ,  Skorvanek Matej (Department of Neurology, University Hospital of L. Pasteur, Kosice, Slovakia)
資料名： Parkinson’s Disease (Web)  (Parkinson's Disease (Web))
巻： 2022  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7815A  ISSN： 2090-8083  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景.Parkinson病(PD)疾患の罹患率の増加は,α-ガラクトシダーゼ(GLA)変異を有するFabry病(FD)と,それらの第一線親族の被験者で以前に報告されている。さらに,α-ガラクトシダーゼA(AGLA)酵素活性の低下は,対照と比べてPDの症例の間で報告されている。目的.本研究の目的は,PD患者におけるFDの有病率を決定することであった。方法.方法:著者らは,2018年2月から2020年12月までのPDの236人の患者を募集した。MDS-UPDRS-IIIスコアおよびHYステージ(HoehnおよびYahrスケール)を含む臨床および社会人口統計学的データを収集し,GLA変異体を同定した被験者において詳細な表現型タイピングを行った。男性におけるAGLA活性とLysoGb3の標準定量を含む多段階アプローチと,異常なAGLAレベルの全ての女性と男性における次世代に基づくGLA配列決定を日常診断設定で実施した。結果.患者の平均年齢は68.9±8.9歳で,130人は男性(55.1%)で,平均疾患期間は7.77±5.35年であった。130人の男性の中で,AGLAレベルは20人の患者(15%)で低く,その後,Lyso-Gb3試験は,全ての試験対象に対し参照範囲内の値を示した。126のその後,遺伝的に検査した患者,4つのヘテロ接合性p.(Asp313Tyr)GLA変異体(3.2%,MAF0.016)を同定した;すべては女性であった。同定された4つのGLA変異体キャリアのどれも,FDを示唆する臨床症状を示さなかった。結論.本研究の結果は,FDとPDとの小さい割合における可能な関係を示唆する。それにもかかわらず,著者らのコホートで見出されたGLA変異体は,未知の有意性の変異体として分類される。したがって,PDの文脈における病原性原因の役割はさらなる解明を必要とし,これらの知見は注意して解釈されるべきである。Copyright 2022 Alexandra Lackova et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  酵素活性度 ,  突然変異体 ,  ヌクレオチド配列 ,  表現型 ,  男性 ,  *罹患率 ,  病原性 ,  診断 ,  母集団 ,  *Parkinson病 ,  *Fabry病 ,  α-ガラクトシダーゼ
準シソーラス用語： 人口統計学 ,  被験者 ,  ヘテロ接合性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (44件)：

• D. P. Germain, "Fabry disease," Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 5, no. 1, 2010.
• R. N. Alcalay, P. Wolf, O. A. Levy, U. J. Kang, C. Waters, S. Fahn, B. Ford, S. H. Kuo, N. Vanegas, H. Shah, C. Liong, S. Narayan, M. W. Pauciulo, W. C. Nichols, Z. Gan-Or, G. A. Rouleau, W. K. Chung, P. Oliva, J. Keutzer, K. Marder, X. K. Zhang, "Alpha galactosidase A activity in Parkinson’s disease," Neurobiology of Disease, vol. 112, pp. 85-90, 2018.
• M. Veroux, I. Monte, M. Rodolico, D. Corona, R. Bella, A. Basile, S. Palmucci, M. Pistorio, G. Lanza, C. De Pasquale, P. Veroux, "Screening for Fabry disease in kidney transplant recipients: experience of a multidisciplinary team," Biomedicines, vol. 8, no. 10, 2020.
• E. Sidransky, G. Lopez, "The link between the GBA gene and parkinsonism," The Lancet Neurology, vol. 11, no. 11, pp. 986-998, 2012.
• T. Moors, S. Paciotti, D. Chiasserini, P. Calabresi, L. Parnetti, T. Beccari, W. D. J. van de Berg, "Lysosomal dysfunction and α-synuclein aggregation in Parkinson’s disease: diagnostic links," Movement Disorders, vol. 31, no. 6, pp. 791-801, 2016.

タイトルに関連する用語 (4件)： パーキンソン病 ,  患者 ,  Fabry病 ,  罹患率