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J-GLOBAL ID：202202270883860431   整理番号：22A0217425

KIAA0753関連繊毛疾患における遺伝的および表現型不均一性【JST・京大機械翻訳】

Genetic and phenotypic heterogeneity in KIAA0753-related ciliopathies

著者 (10件)： Inskeep Katherine A. (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA) ,  Zarate Yuri A. (Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, Arkansas, USA) ,  Monteil Danielle (Department of Pediatrics, Naval Medical Center Portsmouth, Portsmouth, Virginia, USA) ,  Spranger Jurgen (Children’s Hospital, University of Mainz, Mainz, Germany) ,  Doherty Dan (Department of Pediatrics, Center on Human Development and Disability, University of Washington, Seattle, Washington, USA) ,  Stottmann Rolf W. (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA) ,  Stottmann Rolf W. (Division of Developmental Biology, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA) ,  Stottmann Rolf W. (Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA) ,  Weaver K. Nicole (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, Ohio, USA) ,  Weaver K. Nicole (Department of Pediatrics, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, Ohio, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 104-115  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性繊毛症は,一次繊毛型および/または機能における摂動から生じる不均一疾患である。初代繊毛は,神経上皮と中枢神経系発生に必要なソニックヘッジホッグ(SHH)経路のような発生時に重要なシグナル伝達経路を仲介する細胞オルガネラである。Joubert症候群は小脳/脳幹奇形,低血圧および発達遅延を特徴とする原発性繊毛症である。少なくとも35の遺伝子は,一次繊毛形成に必要な複合体の一部である遺伝子KIAA0753を含むJoubert症候群と関連している。KIAA0753の二対立遺伝子病原性変異体に関連する表現型スペクトルは広く,良く特性化されていない。5つの新規変異体を含む2対立遺伝子病原性KIAA0753変異体を有する4個体について述べた。各変異体の機能を評価するin vitro結果を報告し,変異蛋白質が一次繊毛形成を促進するのに完全能力がないことを示す。in vitroでのKIAA0753のアブレーションは一次繊毛形成とSHH経路活性を阻害した。対応して,KIAA0753患者線維芽細胞は,SHH経路刺激に対する特に鈍い応答で,一次繊毛および不適切なSHHおよびWNTシグナリングの欠損を有する。本研究はKIAA0753繊毛の表現型スペクトルを拡張し,遺伝的変異体の因果関係を証明するための患者焦点機能アッセイの有用性を示す。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  小脳 ,  線維芽細胞 ,  タンパク質 ,  *表現型 ,  スペクトル ,  *繊毛 ,  病原性 ,  複合体 ,  オルガネラ ,  対立遺伝子 ,  機能分析 ,  in vitro実験
準シソーラス用語： 一次繊毛 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 繊毛疾患 ,  Joubert症候群 ,  KIAA0753

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 繊毛 ,  疾患 ,  遺伝 ,  表現型 ,  不均一性