文献

J-GLOBAL ID：202202271006198253   整理番号：22A0165324

急性間欠性ポルフィリン症の中国人患者におけるヒドロキシメチルビランシンターゼの17新規変異体の同定と分子解析【JST・京大機械翻訳】

Identification and molecular analysis of 17 novel variants of hydroxymethylbilane synthase in Chinese patients with acute intermittent porphyria

著者 (10件)： Hu Yuanxiang (Department of Geriatrics, The First Affiliated Hospital of Hebei North University, Zhangjiakou, Hebei, China) ,  Li Weihao (Department of Special Clinical Laboratory, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei, China) ,  Kang Ninglin (Department of Endocrinology, Hebei Hospital of Traditional Chinese Medicine, Shijiazhuang, Hebei, China) ,  Ma Liyan (Department of Rheumatology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei, China) ,  Teng Qing (Department of Endocrinology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei, China) ,  Mo Guiling (Department of medical Laboratory Science, GuangZhou KingMed Center For Clinical Laboratory CO., LTD, Guangzhou, China) ,  Wu Jiahong (Department of Geriatrics, The First Affiliated Hospital of Hebei North University, Zhangjiakou, Hebei, China) ,  Wang Xinyang (Department of Endocrinology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei, China) ,  Bi Renjie (Department of Gastrointestinal Oncology, The First Affiliated Hospital of Hebei North University, Zhangjiakou, Hebei, China) ,  Zhang Songyun (Department of Endocrinology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, Hebei, China)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 1  ページ： 116-121  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヘム生合成酵素ヒドロキシメチルビランシンターゼ(HMBS)の部分的な欠損は,急性間欠性ポルフィリン症(AIP),重度の神経内臓,低透過性の常染色体優性障害を生じる。HMBS変異体の詳細な研究は,フランス,ロシア,スウェーデンの研究者によって行われてきたが,この地域は,病気の希少性と臨床的理解の欠如のため,中国では調査されていない。本研究では,78の無関係なAIP患者が48の異なるHMBS変異体を明らかにし,そのうち17は新規であった。これらは,22のミスセンス変異体,9つのスプライシング,5つのナンセンス変異体,10の小さい欠失,1つの反復挿入,および1つの複雑な欠失挿入変異体を含んだ。10人の無関係な患者で見つかった変異体c.673C>Tは,最も高頻度の変異体であり,7人の無関係な患者で見つかった変異体c.517C>Tが続いた。変異体HMBSの発現レベルを検出するために,4つの新規変異体(c.653G>A,c.597dupC,c.726-727del,c.1045_1046delAA)によるウェスタンブロット法と免疫蛍光染色を行った。結果は変異体-HMBSレベルの変異体仲介減少を示し,変異体が遺伝子産物機能を損なうことを示唆した。さらに,この研究におけるin vitro機能検証は,AIPにおける新規変異体の病原性を等級づけるために,米国医学遺伝学およびゲノム学(ACMG)のためのPS3_mediate証拠を提供した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酵素 ,  スウェーデン王国 ,  フランス共和国 ,  病原性 ,  優性 ,  *ウロポルフィリノーゲンシンターゼ ,  常染色体 ,  ナンセンス突然変異 ,  in vitro実験 ,  挿入突然変異 ,  ミスセンス突然変異 ,  ウェスタンブロット法
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  遺伝子産物 ,  *分子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 急性間欠性ポルフィリン症 ,  発現レベル ,  ヒドロキシメチルビランスシンターゼ ,  分子診断 ,  変異体

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 急性間欠性ポルフィリン症 ,  中国人 ,  患者 ,  ヒドロキシメチルビランシンターゼ ,  変異体 ,  同定 ,  分子解析