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J-GLOBAL ID：202202272159920691   整理番号：22A0941581

進行性劣性ジストロフィー表皮水疱症に対する全身コラーゲンVII補充療法【JST・京大機械翻訳】

Systemic Collagen VII Replacement Therapy for Advanced Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa

著者 (10件)： Gretzmeier Christine (Department of Dermatology, Faculty of Medicine and Medical Center, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Pin Didier (UPSP 2016.A104, VetAgro Sup, Univeristy of Lyon, Marcy l’Etoile, France) ,  Kern Johannes S. (Department of Dermatology, Faculty of Medicine and Medical Center, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Kern Johannes S. (Dermatology Department, Faculty of Medicine, Dentistry and Health Sciences, The Royal Melbourne Hospital, The University of Melbourne, Parkville, Australia) ,  Chen Mei (Department of Dermatology, Keck School of Medicine of USC, University of Southern California, Los Angeles, California, USA) ,  Woodley David T. (Department of Dermatology, Keck School of Medicine of USC, University of Southern California, Los Angeles, California, USA) ,  Bruckner-Tuderman Leena (Department of Dermatology, Faculty of Medicine and Medical Center, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  de Souza Mark P. (Phoenix Tissue Repair, Boston, Massachusetts, USA) ,  Nystrom Alexander (Department of Dermatology, Faculty of Medicine and Medical Center, University of Freiburg, Freiburg, Germany) ,  Nystrom Alexander (Freiburg Institute for Advanced Studies (FRIAS), University of Freiburg, Freiburg, Germany)
資料名： Journal of Investigative Dermatology  (Journal of Investigative Dermatology)
巻： 142  号： 4  ページ： 1094-1102.e3  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0776A  ISSN： 0022-202X  CODEN： JIDEAE  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 再発性ジストロフィー性表皮水疱症(RDEB)は進行性多臓器線維症と関連する遺伝的皮膚ブリスタリング疾患である。RDEBは,表皮-皮膚接着に必要な細胞外マトリックス蛋白質コラーゲンVII(C7)をコードするCOL7A1の二対立遺伝子変異によって引き起こされる。C7は単に構造蛋白質ではなく,TGFβバイオアベイラビリティの調節と皮膚瘢痕の阻害を含む複数の機能を有する。組換えC7(rC7)の静脈内(IV)投与は新生児致死からC7欠損マウスを救出する。しかし,確立されたRDEBへの影響は決定されていない。本研究では,確立されたRDEBに対するIV rC7の疾患調節能を調べるために,小および大の成人RDEB動物モデルを使用した。成体RDEBマウスでは,rC7は単一注入後の複数の器官の基底膜帯に蓄積した。成体RDEBマウスにおける7週間のrC7の夜間IV注射は,皮膚と眼の線維症を減少させた。線維症遅延効果はTGFβシグナル伝達の減少と関連していた。成人RDEBイヌのIV rC7は,皮膚の皮膚-表皮接合部に取り込まれ,創傷治癒を促進し,皮膚-表皮分離を減らすことにより,疾患を改善した。両種において,IV C7は耐容性であった。これらの前臨床研究は,rC7の反復IV投与が確立された成人RDEBの全身治療に対する選択肢であることを示唆する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 皮膚 ,  遺伝 ,  *遺伝病 ,  静脈 ,  新生児 ,  *表皮 ,  マウス ,  *奇形 ,  成体 ,  バイオアベイラビリティ ,  瘢痕 ,  *水疱 ,  線維症 ,  再発 ,  TGFβ ,  創傷治癒 ,  忍容性
準シソーラス用語： *表皮水疱症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 皮膚の疾患  (GF03000Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： ジストロフィー ,  表皮水疱症 ,  全身 ,  コラーゲンVII ,  補充療法