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J-GLOBAL ID：202202272606974205   整理番号：22A0431508

小児免疫調節不全,多内分泌症および腸症の分子診断および臨床管理への含意【JST・京大機械翻訳】

Molecular diagnosis of childhood immune dysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, and implications for clinical management

著者 (19件)： Baxter Sarah K. (Department of Pediatrics (Pediatric Rheumatology), University of Washington, Seattle, Wash) ,  Baxter Sarah K. (Seattle Children’s Hospital and Research Institute, Seattle, Wash) ,  Baxter Sarah K. (Department of Medicine (Medical Genetics) and Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Wash) ,  Walsh Tom (Department of Medicine (Medical Genetics) and Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Wash) ,  Casadei Silvia (Department of Medicine (Medical Genetics) and Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Wash) ,  Eckert Mary M. (Seattle Children’s Hospital and Research Institute, Seattle, Wash) ,  Allenspach Eric J. (Department of Pediatrics (Pediatric Rheumatology), University of Washington, Seattle, Wash) ,  Allenspach Eric J. (Seattle Children’s Hospital and Research Institute, Seattle, Wash) ,  Hagin David (Seattle Children’s Hospital and Research Institute, Seattle, Wash) ,  Hagin David (Allergy and Clinical Immunology Unit, Department of Medicine, Tel Aviv Sourasky Medical Center and Sackler Faculty of Medicine, University of Tel Aviv, Tel Aviv, Israel) ,  Segundo Gesmar (Department of Pediatrics (Allergy and Immunology), Universidade Federal de Uberlandia, Minas Gerais, Brazil) ,  Lee Ming K. (Department of Medicine (Medical Genetics) and Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Wash) ,  Gulsuner Suleyman (Department of Medicine (Medical Genetics) and Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Wash) ,  Shirts Brian H. (Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington, Seattle, Wash) ,  Sullivan Kathleen E. (Division of Allergy and Immunology, Children’s Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pa) ,  Keller Michael D. (Division of Allergy and Immunology, Children’s National Hospital, Washington, DC) ,  Torgerson Troy R. (Department of Pediatrics (Pediatric Rheumatology), University of Washington, Seattle, Wash) ,  Torgerson Troy R. (Seattle Children’s Hospital and Research Institute, Seattle, Wash) ,  King Mary-Claire (Department of Medicine (Medical Genetics) and Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Wash)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology  (Journal of Allergy and Clinical Immunology)
巻： 149  号： 1  ページ： 327-339  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0182B  ISSN： 0091-6749  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 小児発症免疫調節不全,ポリ内分泌障害,および腸疾患を有するほとんどの患者は,それらの疾患に対する遺伝的診断はない。これらの患者は,非常に多様な転帰で経験的免疫抑制治療を受ける可能性がある。著者らは,免疫調節不全,ポリエンドクリン症,腸疾患,X連鎖様(IPEX様)疾患で紹介された患者における疾患の遺伝的基礎を決定することを試みたが,FOXP3では突然変異がなかった。次に,臨床管理のための遺伝子診断の結果を評価する。ゲノムDNAは免疫の先天性エラーに関与する462遺伝子のパネルを用いて配列決定された。候補変異を,ゲノム,転写および(いくつかの)蛋白質分析により特性化した。FOXP3陰性IPEX様疾患を有する123人の患者のうち,48人(39%)は,以下の27の遺伝子のうちの1つに損傷生殖系列突然変異を,AIRE,BACH2,BCL11B,CARD11,CARD14,CTLA4,IRF2BP2,ITCH,JAK1,KMT2D,RAG1, , , , , ,これらの遺伝子の多くは,以前にIPEX様診断と関連していなかった。遺伝子診断の48人の患者中42人に対し,重要な遺伝子を知ることは,標的化治療に対する推奨および造血細胞移植に対する推奨を含む,治療管理を変更できる。現在,”IPEX様”疾患として束されている多くの小児疾患は,免疫調節遺伝子の個々の稀で重度の変異により生じる。これらの条件のほとんどの遺伝的診断は,臨床的に作用可能な所見をもたらす。バリアは,より古い技術が診断を提供できなかった場合,反復試験の試験または欠如を欠いている。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  ゲノム ,  免疫抑制 ,  子供 ,  *内分泌 ,  内分泌疾患 ,  ターゲティング ,  *腸疾患 ,  遺伝子診断 ,  *含意 ,  造血幹細胞移植
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  *免疫修飾 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： 免疫調節不全 ,  分子診断 ,  遺伝学 ,  配列決定 ,  小児 ,  精密医学 ,  自己免疫 ,  先天性免疫異常 ,  原発性免疫不全症

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小児 ,  免疫調節 ,  内分泌 ,  腸症 ,  分子診断 ,  臨床 ,  含意