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J-GLOBAL ID：202202272692450181   整理番号：22A1024940

二倍体妊娠損失のコピー数変動解析【JST・京大機械翻訳】

Copy Number Variation Analysis of Euploid Pregnancy Loss

著者 (8件)： Gu Chongjuan (1Department of Obstetrics and Gynecology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Gao Huan (2Department of Toxicology, School of Public Health, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China) ,  Li Kuanrong (3Institute of Pediatrics, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Dai Xinyu (4School of Life Sciences, South China Normal University, Guangzhou, China) ,  Yang Zhao (5West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Li Ru (6Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Wen Canliang (1Department of Obstetrics and Gynecology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  He Yaojuan (1Department of Obstetrics and Gynecology, Guangzhou Women and Children’s Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 766492  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:Copy数変異体(CNV)は妊娠損失の潜在的遺伝的原因であると考えられている。しかし,受胎産物(POCs)における3Mb未満のCNVは,ほとんど未調査のままである。本研究の目的は,POCsにおける3Mb未満のCNVの特徴および妊娠損失/胎児死亡における潜在的臨床的意義を調査することであった。方法:CNVデータを,著者らの施設および19のピアレビュー出版物においてコホートから抽出し,そして,正常倍数妊娠損失/胎児死亡において検出された3Mb未満のCNVだけを含んだ。CNVマップを実施し,RパッケージカリオプロットR_1.10.5を用いて染色体中のCNVの分布を分析した。それらのCNVによってカバーされた遺伝子名と注釈された遺伝子タイプは,ヒト放出19の参照ゲノムファイルとGENECODEデータベースから採掘された。TiGERとマウスゲノム情報学(MGI)データベースを用いて,これらの遺伝子のマウスノックアウトの発現パターンと結果を評価した。CNVにおける遺伝子に対する機能的濃縮と経路分析を,クラスタProfiler V3.12.0を用いて行った。【結果】3Mb未満の564のCNVのブレークポイントは,349の利得と185の損失によって,442の真核生物のPOCsから得た。CNVマップは,CNVがすべての染色体に分布し,染色体22で検出される最高頻度と染色体Yの最低頻度で,CNVは動原体周囲とサブテロメア領域でより高い密度を示した。CNV領域(CNVRs),遺伝子オントロジー(GO),および経路分析から得た合計5,414の遺伝子は,遺伝子が多重項,特に感覚知覚,膜領域,およびタイトジャンクションにおいて有意に濃縮されることを示した。合計995の蛋白質コード遺伝子はMGIにおいて哺乳類表現型を示すことが報告されている,そして,それらの276はノックアウトマウスモデルにおいて胚致死または異常な胚/胎盤をもたらす。19p13.3に位置するCNVは,すべてのPOCsの最も一般的なCNVであった。【結語】正常倍数体POCsにおける3Mb未満のCNVは,すべての染色体において不均等に分布して,より高い密度は動原体周囲およびサブテロメア領域で見られた。これらのCNVRsの遺伝子は,胚/胎児発生に重要な生物学的過程および経路で著しく豊富である。19p13.3のCNVとARID3AとFSTL3の変化は,妊娠損失に寄与する可能性がある。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  染色体 ,  胎児 ,  胎盤 ,  タンパク質 ,  *妊娠 ,  胚 ,  ヒト ,  表現型 ,  クラスタ ,  *流産 ,  *コピー数 ,  ノックアウトマウス

著者キーワード (7件)： コピー数変異体 ,  概念の製品 ,  妊娠損失 ,  染色体アレイ ,  生物情報学 ,  ゲノム ,  胎児死

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (59件)：

• BeckmannJ. S., EstivillX., AntonarakisS. E. (2007). Copy Number Variants and Genetic Traits: Closer to the Resolution of Phenotypic to Genotypic Variability. Nat. Rev. Genet. 8, 639-646. doi: 10.1038/nrg2149
• ESHRE Guideline Group on RPLBender AtikR., ChristiansenO. B., ElsonJ., KolteA. M., LewisS., Middel, dorpS., et al (2018). ESHRE Guideline: Recurrent Pregnancy Loss. Hum. Reprod. Open 2018, hoy004. doi: 10.1093/hropen/hoy004
• ChauM. H. K., WangH., LaiY., ZhangY., XuF., TangY., et al (2020). Low-pass Genome Sequencing: a Validated Method in Clinical Cytogenetics. Hum. Genet. 139, 1403-1415. doi: 10.1007/s00439-020-02185-9
• Clark-GambelungheM. B., ClarkD. A. (2015). Sensory Development. Pediatr. Clin. North America 62, 367-384. doi: 10.1016/j.pcl.2014.11.003
• ColleyE., HamiltonS., SmithP., MorganN. V., CoomarasamyA., AllenS. (2019). Potential Genetic Causes of Miscarriage in Euploid Pregnancies: a Systematic Review. Hum. Reprod. Update 25, 452-472. doi: 10.1093/humupd/dmz015

タイトルに関連する用語 (4件)： 二倍体 ,  妊娠損失 ,  コピー数 ,  変動解析