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J-GLOBAL ID：202202272877515154   整理番号：22A0180373

RIC3変異体は,大きなヨーロッパ,ラテンアメリカ,または東アジアのコホートにおけるパーキンソン病に関連しない【JST・京大機械翻訳】

RIC3 variants are not associated with Parkinson’s disease in large European, Latin American, or East Asian cohorts

著者 (18件)： Brolin Kajsa (Translational Neurogenetics Unit, Wallenberg Neuroscience Center, Department of Experimental Medical Science, Lund University, Lund, Sweden) ,  Bandres-Ciga Sara (Molecular Genetics Section, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Leonard Hampton (Molecular Genetics Section, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Leonard Hampton (Center for Alzheimer’s and Related Dementias, National Institute on Aging, Bethesda, MD, USA) ,  Leonard Hampton (Data Tecnica International, Glen Echo, MD, USA) ,  Makarious Mary B. (Molecular Genetics Section, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Makarious Mary B. (Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK) ,  Makarious Mary B. (UCL Movement Disorders Centre, University College London, London, UK) ,  Blauwendraat Cornelis (Molecular Genetics Section, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Mata Ignacio F (Genomic Medicine, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, OH, USA) ,  Foo Jia Nee (Lee Kong Chian School of Medicine, Nanyang Technological University Singapore, Singapore) ,  Foo Jia Nee (Human Genetics, Genome Institute of Singapore, A*STAR, Singapore.) ,  Pihlstrom Lasse (Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Swanberg Maria (Translational Neurogenetics Unit, Wallenberg Neuroscience Center, Department of Experimental Medical Science, Lund University, Lund, Sweden) ,  Gan-Or Ziv (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Gan-Or Ziv (Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Gan-Or Ziv (Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, Quebec, Canada) ,  Tan Manuela MX (Department of Neurology, Oslo University Hospital, Oslo, Norway)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 109  ページ： 264-268  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Parkinson病(PD)は,まれな遺伝的変異体が疾患リスクに寄与する複雑な神経変性疾患である。多重遺伝子は単遺伝子性PDに関連することが報告されているが,これらは観察された家族性凝集の一部を説明するだけである。RIC3の希少変異体はインド人集団におけるPDと関連することが示唆されている。しかし,複製研究は矛盾した結果をもたらした。さらに,14,671人のPD患者および17,667人の対照からの個人レベルの遺伝子型決定データおよび1,615人の患者および961人の対照からの全ゲノム配列決定データを用い,ヨーロッパコホートにおけるPDにおけるRIC3変異体の役割を検討した。また,1481個体のラテンアメリカコホートからの要約統計,および東アジアの祖先の31,575人のコホートから,RIC3を調査した。どのコホートにおいても,RIC3とPDとの間に関連は認められなかった。しかし,非ヨーロッパ祖先集団,特に南アジア人集団における希少変異体のより多くの研究は,PD病因におけるRIC3の世界規模の役割をさらに評価する必要がある。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝集 ,  遺伝子 ,  インド ,  多重化 ,  東アジア ,  ヨーロッパ ,  *母集団 ,  *Parkinson病 ,  病因 ,  南アジア
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  ラテンアメリカ ,  ゲノム配列 ,  遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： パーキンソン病 ,  RIC3 ,  遺伝学

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異体 ,  ヨーロッパ ,  ラテンアメリカ ,  東アジア ,  コホート ,  パーキンソン病