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J-GLOBAL ID：202202272911950635   整理番号：22A0952040

Kohlshuetter-Tonz症候群:ROGDI変異体に関連する特徴の新しい特徴および詳細なレビューによる症例報告【JST・京大機械翻訳】

Kohlschuetter-Tonz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants

著者 (12件)： Liepina Lelde (Department of Neurology and Neurosurgery, Children’s Clinical University Hospital, Riga, Latvia) ,  Kalnina Marija Luize (Department of Neurology and Neurosurgery, Children’s Clinical University Hospital, Riga, Latvia) ,  Kalnina Marija Luize (Faculty of Residency, Riga Stradins University, Riga, Latvia) ,  Micule Ieva (Department of Clinical Medical Genetics and Prenatal Diagnostics, Children’s Clinical University Hospital, Riga, Latvia) ,  Gailite Linda (Scientific Laboratory of Molecular Genetics, Riga Stradins University, Riga, Latvia) ,  Rots Dmitrijs (Scientific Laboratory of Molecular Genetics, Riga Stradins University, Riga, Latvia) ,  Rots Dmitrijs (Radboud University Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands) ,  Kalnina Julija (Department of Conservative Dentistry and Oral Health, Institute of Stomatology, Riga Stradins University, Riga, Latvia) ,  Strautmanis Jurgis (Department of Neurology and Neurosurgery, Children’s Clinical University Hospital, Riga, Latvia) ,  Strautmanis Jurgis (Faculty of Residency, Riga Stradins University, Riga, Latvia) ,  Strautmanis Jurgis (Epilepsy and Sleep Medicine Centre, Children’s Clinical University Hospital, Riga, Latvia) ,  Celmina Marta (Epilepsy and Sleep Medicine Centre, Children’s Clinical University Hospital, Riga, Latvia)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 4  ページ： 1263-1279  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Kohlschuetter-Tonz症候群(KTS)は,てんかんのトリアド,アメレーシス不完全性,および重度の全体的発達遅延を特徴とするまれな常染色体劣性症候群である。それは,Alfried KohlschueterとOtmar Tonzによって1974年にスイス家族で最初に記述された。それはROGDI遺伝子の病原性変異体に起因する。著者らが知る限り,現在,確認されたROGDI遺伝子病原性変異体を有する43人の患者がある。ここでは,KTSの臨床症状を詳細にレビューし,報告された全ての遺伝的に確認された患者の概観を提供し,確認されたROGDI遺伝子病原性変異体を有する6歳のLatvian女児の付加的症例を文書化した。以前の報告とは対照的に,この新たに同定されたKTS患者において特発性両側腎石灰化を検出した。Perampanelは,長期超難治性てんかん重積症の患者に対して有効な治療を証明した。このまれな症候群とその臨床経過をよりよく特性化するためには,追加症状と使用療法の有効性を報告することが重要である。将来の研究は,ROGDIコード蛋白質の不在/不十分がKTSの臨床症状を引き起こす機構の解明に焦点を当てるべきである。この知識は,より効果的な治療により,疾患の自然史に影響する可能性のある方法を形成できる。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  タンパク質 ,  てんかん ,  *突然変異体 ,  スイス連邦 ,  病気 ,  病原性 ,  劣性 ,  病状経過 ,  人間 ,  キャラクタリゼーション ,  常染色体 ,  症例報告
準シソーラス用語： トリアド , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： エナメル形成不全症 ,  外胚葉形成異常症候群 ,  Kohlshuetter-Tonz症候群 ,  腎石灰化症 ,  超難治性てんかん重積状態

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  変異体 ,  レビュー ,  症例報告