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J-GLOBAL ID：202202272920003687   整理番号：22A1119217

1つの心臓,2つの問題:RYR2変異に続発する心筋症とCPVT【JST・京大機械翻訳】

One Heart, Two Problems: Cardiomyopathy and CPVT Secondary to RYR2 Mutation

著者 (10件)： Kaushal S. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Miyake C.Y. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Puri K. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Choudhry S. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Spinner J. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Tunuguntla H. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Price J.F. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Denfield S.W. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Dreyer W.J. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX) ,  Hope K.D. (Department of Pediatrics/Division of Pediatric Cardiology, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital, Houston, TX)
資料名： Journal of Heart and Lung Transplantation  (Journal of Heart and Lung Transplantation)
巻： 41  号： 4 S  ページ： S515  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3128A  ISSN： 1053-2498  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： RYR2変異は,生命を脅かす心房(AT)と心室(VT)不整脈のリスクを有する遺伝性障害であるカテコールアミン作動性多形性心室頻拍(CPVT)を引き起こすことが知られている。RYR2変異を有する個人は,不整脈原性右心室心筋症(ARVC)をあまり示さない。CPVT,ARVCおよび心臓移植(HTx)を必要とする重度の機能不全を示す,RYR2変異を有する小児患者の最初の症例を報告する。発育遅延のある4.5歳男は,静止時と活動時の両方で複数の失神エピソード後に発症した。ホルターはATを示し,彼は失神エピソードの頻度低下を伴うベータアドレナリン作動薬で開始された。彼は,6歳時に二重室ペースメーカー配置を促進する,顕著な洞休止を伴う洞徐脈を発症した。彼は,双方向性VTを示し,全エキソーム配列決定は,RYR2におけるde novo,おそらく病原性変異体を同定した。患者は運動を伴う失神がある時に16歳まで医学的に管理され,45%の駆出率で頻繁なATと中程度に抑制された心室機能の両方を有することを見出した。運動を伴う再発性失神を与えられた場合,患者は合併症のない交感神経切除と患者の医療抗不整脈管理の最適化を受けた。次の数か月にわたり,患者は進行性心不全症状を発症し,心室機能不全と頻脈性不整脈の悪化により入院した。入院中,患者は,VTを示す最初のモニタリングで心停止があり,体外膜酸素化支持に置いた。患者は持続性左室補助装置(VAD)に転移し,最終的にHTxにリストアップした。患者のVADコースは,PDE5阻害剤を必要とするRV機能障害によって複雑であった。患者の不整脈負荷をフレカイニド,ソタロールおよびナドロールで管理した。VADサポートの80日後に,患者はHTxを受けた。患者の外植心臓の病理学は,顕著なLV関与を伴うARVCと一致する心室性線維脂肪心筋置換を明らかにした。この症例は,顕著な心房性不整脈,ARVCおよび発達遅延を含む可能性のある,RYR2変異と関係した疾患の拡大スペクトルを強調する。CPVTとRYR2変異の患者は,特に有意な不整脈負荷がある場合,心室機能不全の密接なモニタリングを正当化する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  *心臓 ,  遺伝 ,  心室 ,  心房 ,  不整脈 ,  機能障害 ,  心臓移植 ,  合併症 ,  *心筋症 ,  心停止 ,  失神 ,  βアドレナリン作動薬 ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族カルボン酸 ,  有機フッ素化合物 ,  カルボアミド ,  フェノールエーテル ,  アルコール ,  脂肪族化合物 ,  芳香族アミン ,  スルホンアミド ,  第二アミン

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

物質索引 (2件)： フレカイニド ,  ソタロール

タイトルに関連する用語 (4件)： 心臓 ,  RyR2 ,  変異 ,  心筋症