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J-GLOBAL ID：202202273030216935   整理番号：22A1170358

疾患のメカニズム:Ectopia Lentisによる劣性ADAMTSL4突然変異と頭蓋骨癒合症【JST・京大機械翻訳】

Mechanism of Disease: Recessive ADAMTSL4 Mutations and Craniosynostosis with Ectopia Lentis

著者 (6件)： Gustafson Jonas (Seattle Children’s Research Institute, Center for Developmental Biology and Regenerative Medicine, Seattle, WA, USA) ,  Bjork Maria (Naerhaelsan Ågardsskogens Vardcentral, Lidkoping, Sweden) ,  van Ravenswaaij-Arts Conny M. A. (University of Groningen, University Medical Center Groningen, Department of Genetics, Groningen, Netherlands) ,  Cunningham Michael L. (Seattle Children’s Research Institute, Center for Developmental Biology and Regenerative Medicine, Seattle, WA, USA) ,  Cunningham Michael L. (Seattle Children’s Hospital Craniofacial Center, Seattle, WA, USA) ,  Cunningham Michael L. (University of Washington, Department of Pediatrics, Seattle, WA, USA)
資料名： Case Reports in Genetics (Web)  (Case Reports in Genetics (Web))
巻： 2022  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7841A  ISSN： 2090-6544  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 頭蓋冠骨の早発融合であるCraniosynostosisは,多くの病因を有する。それらの中で,ヒト発生の重要な分子メディエーターであるTGFbシグナル伝達経路に関連する遺伝子の変異がいくつか含まれている。これらのTGFb経路関連頭蓋滑膜症症候群は,Loeys-Dietz症候群(LDS)とShprinten-Goldberg症候群(SGS)を含む。LDSとSGSは,FBN1の突然変異により生じる,特にMarfan症候群(MFS),フィブリノパシーに共通する多くの類似性を有する。LDSとSGSからのMFSの特徴の歴史的識別は,(1)外眼レンズ(眼レンズの亜脱臼/転位)の存在と(2)頭蓋癒合の欠如である。驚くことに,頭蓋滑膜症と外耳炎のみを含む一見新規症候群の幾つかの事例は,未だに特性化されていない遺伝子であるADAMTSL4の劣性変異により生じることが報告されている。ここでは,ADAMTSL4に劣性変異を有する,外耳レンズを有する頭蓋滑膜症の2つの新しい症例を報告する。また,ADAMTSL4,FBN1,およびTGFb経路関連症候群の間の関係について,提案した機構について議論する。Copyright 2022 Jonas Gustafson et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： レンズ ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  ヒト ,  *変異 ,  *奇形 ,  頭蓋骨 ,  外耳 ,  滑膜 ,  *劣性 ,  外耳炎 ,  *癒着 ,  *骨癒合症 ,  Marfan症候群 ,  病因
準シソーラス用語： *頭蓋骨癒合症 ,  *頭蓋 ,  頭蓋冠 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (53件)：

• S. L. Boulet, S. A. Rasmussen, M. A. Honein, "A population-based study of craniosynostosis in metropolitan atlanta, 1989-2003," American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 146A, no. 8, pp. 984-991, 2008.
• M. Cornelissen, B. den Ottelander, D. Rizopoulos, R. van der Hulst, A. M. van der Molen, C. van der Horst, H. Delye, M.-L. van Veelen, G. Bonsel, I. Mathijssen, "Increase of prevalence of craniosynostosis," Journal of Cranio-Maxillo-Facial Surgery: Official Publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery, vol. 44, no. 9, pp. 1273-1279, 2016.
• A. O. M. Wilkie, Jo C. Byren, J. A. Hurst, J. Jayamohan, D. Johnson, S. J. L. Knight, T. Lester, P. G. Richards, S. R. F. Twigg, S. A. Wall, "Prevalence and complications of single-gene and chromosomal disorders in craniosynostosis," Pediatrics, vol. 126, no. 2, pp. e391-400, 2010.
• C. M. Clarke, V. T. Fok, J. A. Gustafson, M. D. Smyth, A. E. Timms, C. D. Frazar, J. D. Smith, C. B. Birgfeld, A. Lee, R. G. Ellenbogen, J. S. Gruss, R. A. Hopper, M. L. Cunningham, "Single suture craniosynostosis: identification of rare variants in genes associated with syndromic forms," American Journal of Medical Genetics, Part A, vol. 176, no. 2, pp. 290-300, 2018.
• A. T. Timberlake, J. A. Persing, "Genetics of nonsyndromic craniosynostosis," Plastic and Reconstructive Surgery, vol. 141, no. 6, pp. 1508-1516, 2018.

タイトルに関連する用語 (4件)： 疾患 ,  メカニズム ,  突然変異 ,  頭蓋骨癒合症