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J-GLOBAL ID：202202273045198679   整理番号：22A1177369

Rett症候群における睡眠および覚醒中の呼吸異常: 臨床的関連性および循環血中酸化マーカーマーカーとの逆説的関係【JST・京大機械翻訳】

Breathing Abnormalities During Sleep and Wakefulness in Rett Syndrome: Clinical Relevance and Paradoxical Relationship With Circulating Pro-oxidant Markers

著者 (12件)： Leoncini Silvia (Rett Syndrome Trial Center, Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Leoncini Silvia (Neonatal Intensive Care Unit, University Hospital Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Signorini Cinzia (Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, Siena, Italy) ,  Boasiako Lidia (Rett Syndrome Trial Center, Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Boasiako Lidia (Neonatal Intensive Care Unit, University Hospital Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Scandurra Valeria (Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Hayek Joussef (Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Ciccoli Lucia (Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, Siena, Italy) ,  Rossi Marcello (Respiratory Pathophysiology and Rehabilitation Unit, University Hospital, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  Canitano Roberto (Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  De Felice Claudio (Rett Syndrome Trial Center, Child Neuropsychiatry Unit, University Hospital Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy) ,  De Felice Claudio (Neonatal Intensive Care Unit, University Hospital Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 833239  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Breathing異常はRett症候群(RTT)で一般的であり,主に女性に影響する広範な神経発達障害である。RTTはメチル-CpG結合蛋白質2(MeCP2)遺伝子の変異と関連している。目的は,RTTの集団での睡眠覚醒サイクル中の無呼吸の臨床的意義と循環酸化ストレスマーカーに対する無呼吸の影響の可能性を評価することであった。方法:典型的なRTT(n=66),MECP2遺伝子変異および無呼吸の臨床診断を有する女性患者を,登録した(平均年齢:12.5歳)。ベースライン臨床重症度,動脈血ガス分析,赤血球数を評価した。覚醒と睡眠状態(平均記録時間:13±0.5時間)を携帯用ポリグラフスクリーニング装置によりモニターした。呼吸保持の有病率に従って,集団を覚醒無呼吸(WA)群と睡眠時無呼吸(SA)群に分類し,無呼吸低呼吸指数(AHI)を算出した。酸化ストレスに対する呼吸器イベントの影響を,血漿および赤血球内非蛋白質結合鉄(それぞれP-NPBIおよびIE-NPBI)および血漿F_2-イソプロスタン(F_2-IsoP)アッセイにより評価した。結果:AHI>15の値を有する閉塞性無呼吸の有意な有病率は,RTTを有する集団の69.7%に存在した。SAを有する群は,WAs患者と比較して,AHI値>15(p=0.0032),総呼気保持エピソード(p=0.007),および平均SpO_2(p=0.0001)ならびに下天底SpO_2(p=0.0004)の有意に増加した。WAとSAを有する患者のサブグループは,動脈血ガス分析変数(p>0.089)で有意差を示さなかった。減少した平均細胞ヘモグロビン(MCH)(p=0.038)は,WAs群で観察された。P-NPBIレベルは,SA群(p=0.0001)よりWA群で有意に高かった。段階的多重線形回帰モデルは,平均SpO_2,およびP-NPBI(調整R2=0.613,多重相関係数=0.795p<0.0001),およびP-NPBIが平均SpO_2,血中PaCO_2,赤血球平均赤血球容積(MCV),年齢,およびトピラマート治療(調整R2=0.551,多重相関係数=0.765,p<0.0001)に関連することを示した。結論:著者らの知見は,RTTにおける無呼吸の影響は睡眠覚醒サイクルに従って不均一であり,血漿レドックス活性鉄は潜在的新規治療標的であることを示した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 鉄 ,  血漿 ,  赤血球 ,  相関係数 ,  遺伝子 ,  ヘモグロビン ,  多重化 ,  酸化還元反応 ,  *覚醒 ,  呼気 ,  無呼吸 ,  *Rett症候群 ,  酸化ストレス
準シソーラス用語： 臨床診断 ,  CpG , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Rett症候群 ,  睡眠覚醒サイクル ,  呼吸機能障害 ,  酸化ストレス ,  非蛋白質結合鉄

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (132件)：

• Agar G, Brown C, Sutherland D, Coulborn S, Oliver C, Richards C. Sleep disorders in rare genetic syndromes: a meta-analysis of prevalence and profile. Mol Autism. (2021) 12:18. doi: 10.1186/s13229-021-00426-w
• Boban S, Leonard H, Wong K, Wilson A, Downs J. Sleep disturbances in Rett syndrome: impact and management including use of sleep hygiene practices. Am J Med Genet A. (2018) 176:1569-77. doi: 10.1002/ajmg.a.38829
• Merbler AM, Byiers BJ, Garcia JJ, Feyma TJ, Symons FJ. The feasibility of using actigraphy to characterize sleep in Rett syndrome. J Neurodev Disord. (2018) 10:8. doi: 10.1186/s11689-018-9227-z
• Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet. (1999) 23:185-8. doi: 10.1038/13810
• Christodoulou J, Grimm A, Maher T, Bennetts B. RettBASE: the IRSA MECP2 variation database-a new mutation database in evolution. Hum Mutat. (2003) 21:466-72. doi: 10.1002/humu.10194

タイトルに関連する用語 (10件)： Rett症候群 ,  睡眠 ,  覚醒 ,  呼吸異常 ,  臨床的関連性 ,  循環 ,  血 ,  酸化 ,  マーカー ,  逆説