文献

J-GLOBAL ID：202202273689673053   整理番号：22A0217448

腎臓と尿路の先天性異常を伴うアラビア人家族におけるtruncating NRIP1変異体【JST・京大機械翻訳】

A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract

著者 (18件)： Zheng Bixia (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Zheng Bixia (Nanjing Key Laboratory of Pediatrics, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Wang Chunyan (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Wang Chunyan (Department of Nephrology, Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China) ,  Seltzsam Steve (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Schneider Sophia (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Schierbaum Luca (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Wu Wilfred (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Dai Rufeng (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Connaughton Dervla M. (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Nakayama Makiko (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Mann Nina (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Bauer Stuart B. (Department of Urology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Awad Hazem S. (Pediatric Nephrology Department, Dubai Hospital, Dubai, United Arab Emirates) ,  Eid Loai A. (Pediatric Nephrology Department, Dubai Hospital, Dubai, United Arab Emirates) ,  Tasic Velibor (Medical Faculty Skopje, University Children’s Hospital, Skopje, Macedonia) ,  Shril Shirlee (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Hildebrandt Friedhelm (Department of Pediatrics, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 310-313  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 腎臓と尿路(CAKUT)の先天性異常は,早期発症慢性腎臓病の最も一般的な原因である。以前の研究において,著者らはレチノイン酸シグナル伝達の調節異常を介して起こるCAKUTとして核受容体相互作用蛋白質1(NRIP1)におけるヘテロ接合性切断変異体を同定した。この大きなファミリーはこれまで報告されたNRIP1変異体を有する唯一のファミリーである。ここでは,NRIP1の切断変異体を有する1つの付加的CAKUTファミリーについて述べた。全体のエキソーム配列決定により,両側水尿管腎炎と右グレードV膀胱尿管逆流(VUR)を有する分離CAKUT患者における1つのヘテロ接合フレームシフト変異体(p.Asn676Lysfs*27)と,左腎形成不全の影響を受けた父親を同定した。異型は125,000の対照個体のgnomADデータベースのヘテロ接合状態で2回存在した。NRIP1における切断型変異体を有する2番目のCAKUTファミリーを報告し,NRIP1における機能喪失変異がヒト常染色体優性CAKUTの新しい単遺伝子的原因であることを確認した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  相互作用 ,  データベース ,  遺伝子 ,  腎炎 ,  タンパク質 ,  ヒト ,  優性 ,  常染色体 ,  フレームシフト突然変異 ,  膀胱尿管逆流 ,  父親 ,  慢性腎臓病
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： カクット ,  NRIP1 ,  全エクソーム配列決定

分類 (4件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  泌尿生殖器の基礎医学  (GM01020T)

タイトルに関連する用語 (6件)： 腎臓 ,  尿路 ,  先天性異常 ,  アラビア ,  家族 ,  変異体