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J-GLOBAL ID：202202274145349584   整理番号：22A0837828

腫瘍部位による高悪性度尿路上皮癌のゲノムプロファイルの違い【JST・京大機械翻訳】

Differences in genomic profile of high-grade urothelial carcinoma according to tumor location

著者 (2件)： Park Cheol Keun (Department of Pathology, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea) ,  Cho Nam Hoon (Department of Pathology, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Republic of Korea)
資料名： Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations  (Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations)
巻： 40  号： 3  ページ： 109.e1-109.e9  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3220A  ISSN： 1078-1439  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 上部尿路上皮癌(UTUC)における分子景観に基づく標的治療を確立するために,次世代シークエンシング(NGS)による膀胱尿路上皮癌(BLUC)のそれらと比較して,UTUCの分子特性を調査することを試みた。33人のUTUCと38人のBLUC患者から71人の高グレード浸潤尿路上皮癌組織標本を選択した。Illumina TruShigt Oncology-500パネルを用いてNGS分析を行った。UTUCとBLUCは,形態学的類似性と同様に類似の臨床病理学的特徴を示した。すべての症例の腫瘍変異負荷(TMB)の中央値は,7.8の突然変異/Mbであった。変化の大部分はミスセンス変異であった。TP53(40/71,56.3%),KDM6A(30/71,42.3%)およびTERTプロモーター変異(23/71,32.4%)は,腫瘍部位に関係なく観察された。UTUCと比較して,BLUCはいくつかの遺伝子において頻繁な突然変異を示した:ARID1A(P=0.001),ASXL1(P=0.017),ERBB3(P=0.005),PRKDC(P=0.004)およびRB1(P=0.041)。反対に,FGFR3のコピー数消失はBLUCよりUTUCでより多かった(P=0.018)。また,6症例は発癌性融合を示した:UTUCにおけるFGFR2融合を伴う3症例およびBLUCにおけるFGFR3-TACC3融合を伴う3症例。小さなコホートサイズにもかかわらず,著者らはNGSによる韓国患者におけるUTUCとBLUCの間の遺伝的差異を同定した。UTUCとBLUCの包括的な分子特性の理解は,標的療法の候補の検出に有用である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 浸潤 ,  遺伝 ,  *腫瘍 ,  突然変異 ,  発癌性 ,  プロモーター領域 ,  遺伝学実験技術 ,  母集団 ,  コピー数 ,  ミスセンス突然変異 ,  テロメラーゼ ,  分子標的療法
準シソーラス用語： *尿路上皮癌 ,  TP53 ,  *悪性度 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 上部尿路上皮癌 ,  膀胱尿路上皮癌 ,  次世代シークエンシング ,  腫瘍変異負荷 ,  線維芽細胞増殖因子受容体3

分類 (1件)： 泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S)

タイトルに関連する用語 (5件)： 腫瘍部位 ,  悪性度 ,  尿路上皮癌 ,  ゲノム ,  プロファイル