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J-GLOBAL ID：202202274574267986   整理番号：22A0911379

南中国の自由貿易島,海南の出産年齢集団におけるサラセミアの有病率と遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Prevalence and genetic analysis of thalassemia in childbearing age population of Hainan, The Free Trade Island in Southern China

著者 (10件)： Wang Min (NHC Key Laboratory of Tropical Disease Control, Hainan Medical University, Haikou, China) ,  Wang Min (Hainan Women and Children’ Medical Center, Haikou, China) ,  Zhang Xiaozhuang (NHC Key Laboratory of Tropical Disease Control, Hainan Medical University, Haikou, China) ,  Zhang Xiaozhuang (Hainan Women and Children’ Medical Center, Haikou, China) ,  Zhao Yanhong (NHC Key Laboratory of Tropical Disease Control, Hainan Medical University, Haikou, China) ,  Zhao Yanhong (Hainan Women and Children’ Medical Center, Haikou, China) ,  Lu Zhe (NHC Key Laboratory of Tropical Disease Control, Hainan Medical University, Haikou, China) ,  Lu Zhe (Hainan Women and Children’ Medical Center, Haikou, China) ,  Xiao Meifang (NHC Key Laboratory of Tropical Disease Control, Hainan Medical University, Haikou, China) ,  Xiao Meifang (Hainan Women and Children’ Medical Center, Haikou, China)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 36  号： 3  ページ： e24260  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:海南は中国におけるサラセミアの高い発生率の1つであるが,全省における疫学的データはまだ報告されていない。本研究の目的は,出産年齢の海南の集団におけるサラセミアの真の罹患率と分子突然変異スペクトルを明らかにすることであった。方法:著者らは,血液学的パラメータ分析によって海南の19の都市と郡から166,936の個体を選別して,さらに,MCVが82fL未満の個体のための遺伝子解析を行った。結果:合計21,619人(12.95%)の被験者がサラセミアキャリアまたは患者と診断された。α-サラセミア,β-サラセミア,およびα+β-サラセミアの全体的罹患率は,それぞれ10.39%,1.38%,および1.18%であった。11のα-サラセミア突然変異と16のβ-サラセミア突然変異を同定した。α-サラセミアの高頻度遺伝子型は-α3.7/αα(19.70%),-α4.2/αα(19.39%),αα/-SEA(15.60%),αWSα/αα(9.24%),およびα3.7/-α4.2(8.90%)であり,β-サラセミアのそれらはβCD41/42(-TTCT)/βN(58.92%),βIVS-II-654(C>T)/βN(8.42%),βCD71/72(+A)/βN(6.03%),βCD17(A>T)/βN(5.47%),βCD26(A>A>βN(5.47%),およびβCD26(GAG>AAG))/βN(2.69%)であった。”βCD41/α4.2(A>T)/βN(8.42%),βCD71/72(+A)/βN(6.03%),βCD17(A>T)/βN(5.47%),およびβCD26(GAG>AAG)/βN(2.69%)であった。さらに,海南におけるα-[Fusion,HKαα,αααanti4.2,IVS-II-55(T>G),IVS-II-119(-G,+CTCGGCCC)]およびβ-グロビン遺伝子[-50(G>A),IVS-II-81(C>T)]の多くの稀な変異の頻度および血液学的プロファイルを初めて報告した。結論:著者らの研究は,海南の出産年齢集団におけるサラセミアの高い罹患率と広範な分子スペクトルを明らかにし,海南のサラセミアが中国の全地域間の罹患率で第2位であることを示唆した。所見は,サラセミアの遺伝カウンセリングと予防に有用である。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 頻度 ,  都市 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  中華人民共和国 ,  分子スペクトル ,  年齢 ,  *罹患率 ,  疫学 ,  人間 ,  *サラセミア ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： β-サラセミア ,  被験者 ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 出産年齢 ,  分子スペクトル ,  罹患率 ,  サラセミア

分類 (2件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  消化器の疾患  (GH03000W)

タイトルに関連する用語 (7件)： 貿易 ,  出産 ,  年齢 ,  集団 ,  サラセミア ,  有病率 ,  遺伝子解析