小児急性白血病の分子特性評価を改善するためのNGS標的パネルの技術的検証と臨床的有用性【JST・京大機械翻訳】

Vicente-Garces Clara; Vicente-Garces Clara; Esperanza-Cebollada Elena; Esperanza-Cebollada Elena; Montesdeoca Sara; Montesdeoca Sara; Torrebadell Montserrat; Torrebadell Montserrat; Torrebadell Montserrat; Rives Susana; Rives Susana; Rives Susana; Dapena Jose Luis; Dapena Jose Luis; Catala Albert; Catala Albert; Catala Albert; Conde Nuria; Conde Nuria; Camos Mireia; Camos Mireia; Camos Mireia; Vega-Garcia Nerea; Vega-Garcia Nerea

文献

J-GLOBAL ID：202202274734121972 整理番号：22A1180992

小児急性白血病の分子特性評価を改善するためのNGS標的パネルの技術的検証と臨床的有用性【JST・京大機械翻訳】

Technical Validation and Clinical Utility of an NGS Targeted Panel to Improve Molecular Characterization of Pediatric Acute Leukemia

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資料名：
巻： 9 ページ： 854098 発行年： 2022年
JST資料番号： U7081A ISSN： 2296-889X 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

次世代シークエンシング(NGS)の開発は,急性白血病(AL)の管理のための診断,予後,および治療戦略を再定義するための有用な遺伝的情報を提供する。しかし,臨床設定における応用は依然として困難である。著者らの目的は,小児癌に関連する最も一般的な遺伝子を含む小児汎癌標的NGSパネルであるIllumina Child Cancer PanelのAmpliSeqを検証することであり,AL診断の日常ルーチンにおけるその有用性を評価することである。配列決定計量に関して,このアッセイはすべての期待値に達した。1000×以上の平均読取深さを得た。パネルは,DNAに対する高感度(5%変異体対立遺伝子頻度(VAF))とRNA(94.4%),特異性の100%とDNAの再現性の100%,およびRNAの再現性の89%を示した。臨床的有用性に関しては,変異の49%と同定された融合の97%が臨床影響を有することが示された。突然変異の41パーセントは診断を精密化し,一方,それらの49%は標的化可能と考えられた。RNAに関しては,融合遺伝子は,精製診断(97%)に関してより臨床的に影響があった。全体として,パネルは,このコホートで検査した患者の43%で臨床的に関連する結果を見出した。要約するために,小児AL診断,予後および治療を精緻化し,小児血液学診療に標的化NGSパネルを組み入れる実現可能性を示した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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腫ようの診断 , 遺伝学研究法

引用文献 (59件)：

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