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J-GLOBAL ID：202202274913787405   整理番号：22A1467955

ミトコンドリア呼吸鎖I欠損患者症のマルチオミクス解析から明らかになったAluを介したNDUFV2遺伝子の欠損

著者 (13件)： 木下善仁 (近畿大 理工) ,  木下善仁 (順天堂大 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ) ,  志村優 (千葉県こども病院 代謝科) ,  神田将和 (順天堂大 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ) ,  伏見拓矢 (千葉県こども病院 代謝科) ,  新田和広 (順天堂大 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ) ,  八塚由紀子 (順天堂大 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ) ,  大竹明 (埼玉医大 医 小児科/ゲノム医療学) ,  大竹明 (埼玉医大 病院 難病セ) ,  村山圭 (千葉県こども病院 代謝科) ,  村山圭 (千葉県こども病院 遺伝診療セ) ,  岡崎康司 (順天堂大 大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学/難病の診断と治療研究セ) ,  岡崎康司 (理研 生命医科学研究セ)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 66th  ページ： 340  発行年： 2021年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *ミトコンドリア障害 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  医学的検査一般  (GC02010L)

タイトルに関連する用語 (7件)： ミトコンドリア ,  呼吸鎖 ,  欠損 ,  患者 ,  マルチオミクス解析 ,  ALU ,  遺伝子