文献

J-GLOBAL ID：202202274972664258   整理番号：22A1041352

骨および軟部線維肉腫の分子遺伝学的スペクトルの拡大:制度的経験【JST・京大機械翻訳】

Expanding the Molecular Genetic Spectrum of Bone and Soft Tissue Fibrosarcomas: An Institutional Experience

著者 (4件)： Leckey Bruce D. Jr. ( University of Pittsburgh Medical Center , Pittsburgh, PA, USA) ,  John Ivy ( University of Pittsburgh Medical Center , Pittsburgh, PA, USA) ,  Wald Abigail ( University of Pittsburgh Medical Center , Pittsburgh, PA, USA) ,  Naous Rana ( University of Pittsburgh Medical Center , Pittsburgh, PA, USA)
資料名： International Journal of Surgical Pathology  (International Journal of Surgical Pathology)
巻： 30  号： 2  ページ： 145-150  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5262A  ISSN： 1066-8969  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 導入。線維肉腫は,非分類性紡錘細胞肉腫の大部分を一旦構成し,現在,除外の診断と考えられている。【目的】著者らの施設で線維肉腫と診断されたYamazaki et al骨/軟組織腫瘍による線維肉腫における神経栄養受容体チロシンキナーゼ(NTRK)3融合の指数報告により,線維肉腫の遺伝子スペクトルを拡張し,治療的に標的化可能な症例を同定する試みで評価した。【方法】2000年から現在までの骨/軟組織を含む”線維肉腫”と診断された症例について,施設内アーカイブを検索した。包含基準を満たす21例を同定し,そのうち10例は分子試験に利用可能なホルマリン固定パラフィン包埋組織を有していた。1つの症例は,外来のクリニックの要請で,外のデオキシリボ核酸/リボ核酸(DNA/RNA)塩基配列決定を受け,一方,9つの残りの症例は,インハウス次世代シークエンシングRNA融合分析を受けた。結果:診断時に,平均年齢は54.5(範囲14~88)で,男性対女性比は1.5:1であった。位置は下肢の軟組織,体幹(2),骨盤(2),頭部(1),上肢(1),および骨(1)を含んだ。10症例のうち,1はFNDC3B-PIK3CA遺伝子融合を示し,1はBRAF(p.G469A)変異とCDKN2A/B消失を示した。結論.結論として,本研究は,FNDC3B-PIK3CA遺伝子融合を含む過去20年間,著者らの施設で診断された10線維肉腫の1(10%)における遺伝子融合を示した。さらに,1症例は,遺伝子融合の証拠なしでBRAF(p.G469A)突然変異とCDKN2A/B損失を有した。NTRK再配列は検出されなかった。これらの分子異常の意義は現在不明であり,これらの知見が臨床病理学的意義を持つかどうかを確立するためには将来の研究が必要である。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  RNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  骨盤 ,  突然変異 ,  ヌクレオチド配列 ,  *スペクトル ,  軟部組織 ,  遺伝子融合 ,  ターゲティング ,  *線維肉腫 ,  受容体型チロシンキナーゼ ,  p16遺伝子
準シソーラス用語： ホルマリン固定パラフィン包埋 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 線維肉腫 ,  NTRK ,  BRAF ,  CDKN2A/B ,  FNDC3B-PIK3CA ,  核融合

分類 (3件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  皮膚の腫よう  (GF04000X) ,  神経系の腫よう  (GN04000V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 骨 ,  線維肉腫 ,  分子遺伝学 ,  スペクトル ,  拡大 ,  制度 ,  経験