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J-GLOBAL ID：202202276072349701   整理番号：22A0443409

原発性先天性緑内障における遺伝学: 疾患管理およびカウンセリングにおける意義【JST・京大機械翻訳】

Genetics in primary congenital glaucoma: Implications in disease management and counseling

著者 (5件)： Leysen L. (Department of Ophthalmology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium) ,  Cassiman C. (Department of Ophthalmology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium) ,  Vermeer S. (Department of Clinical Genetics, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium) ,  Casteels I. (Department of Ophthalmology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium) ,  Balikova I. (Department of Ophthalmology, University Hospitals Leuven, Herestraat 49, 3000, Leuven, Belgium)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 65  号： 1  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性先天性緑内障は子供の視覚障害の重要な原因である。それは,出生前と出生後の両方を開発することができる。角度手術は最初の治療様式である。疾患が未治療であるか,または診断が遅れるならば,それは不可逆的な視覚損失と失明に導くことができる。原発性先天性緑内障の遺伝学は複雑で,まだ完全には理解されていない。現在,複数の疾患原因遺伝子が同定された。CYP1B1は常染色体劣性先天性緑内障を引き起こす最もよく知られている遺伝子である。他の遺伝子は劣性,優性または多遺伝子機構を介して役割を果たすことが見出されている。ここでは,PCG患者で記述された既知遺伝子と機構の概要を示した。さらに,発端者の関連のための実用的なカウンセリングと追跡調査ガイドラインを提供した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  *カウンセリング ,  遺伝子 ,  子供 ,  劣性 ,  優性 ,  不可逆性 ,  常染色体 ,  追跡調査 ,  遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： 出生 ,  原因遺伝子 ,  視覚障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Glaucoma ,  原発性先天性緑内障 ,  遺伝学 ,  遺伝カウンセリング

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (5件)： 原発 ,  先天性緑内障 ,  遺伝学 ,  疾患管理 ,  カウンセリング