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J-GLOBAL ID：202202276462476817   整理番号：22A1179174

症例報告:GNPTAB遺伝子(ムコリピドーシス)における病原性変異体に起因するムコリピドーシスIIおよびIIIアルファ/ベータ【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Mucolipidosis II and III Alpha/Beta Caused by Pathogenic Variants in the GNPTAB Gene (Mucolipidosis)

著者 (4件)： Mao Shao-Jia (Department of Endocrinology, The Children’s Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China) ,  Zu Yu-Mei (Department of Endocrinology, The Children’s Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China) ,  Dai Yang-Li (Department of Endocrinology, The Children’s Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China) ,  Zou Chao-Chun (Department of Endocrinology, The Children’s Hospital of Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 852701  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:この研究は,2人の患者の臨床症状を分析することにより,ムコリピドーシス(ML)IIとIIIα/βの認識を改善することを目的にした。方法:ML IIおよびIIIα/βに関連した2つの臨床症例の臨床的,生化学的および分子データを分析し,ML IIおよびIIIα/βの他の症例報告と比較した。結果:最初の患者は,異常な出生後の粗い顔面特徴のため入院した14か月齢の女児であった。子供は異常な出生歴はなかったが,精神運動遅延,異常な顔面特徴,両側下肢筋緊張低下および生殖器異常のような複数の異常を発症した。脊椎のX線は多発性骨奇形を明らかにした。脳磁気共鳴イメージング(MRI)は,髄鞘形成遅延を示した。遺伝子試験は,GNPTAB遺伝子において2つの複合ヘテロ接合病原性変異体(c.1364C>Tおよびc.1284+1G>T)の存在を示した。第2の患者は,再発性気道感染症のために入院した18か月の男児であった。患者は,出生後精神運動遅延,言語発達遅延,知的障害,および粗顔特徴を有する高リスク早産児であった。X線は多発性骨奇形を示した。頭蓋脳超音波は両側脳室拡大を示した。遺伝子試験は,同じ遺伝子において2つの複合ヘテロ接合病原性変異体(c.1284+1G>Tとc.483delT)の存在を示した。結論:ML IIとIIIα/βは,N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損を引き起こすGNPTAB変異体に起因する稀な常染色体劣性リソソーム貯蔵疾患であり,最終的に複数の臨床徴候と症状をもたらす。適切なML IIおよび/またはIIIα/β診断は,患者の臨床症状,画像検査,酵素分析,および遺伝子検査結果の複合分析を必要とする。最後に,遺伝的カウンセリングはこの疾患に必須である。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  超音波 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  ホスホトランスフェラーゼ ,  奇形 ,  脊柱 ,  子供 ,  リソソーム ,  遺伝学実験技術 ,  知能障害 ,  NMRイメージング ,  常染色体 ,  *ムコリピド症 ,  症例報告
準シソーラス用語： 遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： GNPTAB ,  N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ ,  ムコリピドーシス ,  遺伝子検査 ,  変異部位

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (28件)：

• Kylat RI. Mucolipidosis II. J Pediatr. (2021) 229:302-04. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.09.070
• Kerr DA, Memoli VA, Cathey SS, Harris BT. Mucolipidosis type III alpha/beta: the first characterization of this rare disease by autopsy. Arch Pathol Lab Med. (2011) 135:503-10. doi: 10.5858/2010-0236-CR.1
• Khan SA, Tomatsu SC. Mucolipidoses overview: past, present, and future. Int J Mol Sci. (2020) 21:6812. doi: 10.3390/ijms21186812
• Leroy JG, Cathey SS, Friez MJ. GNPTAB-related disorders. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews®. Seattle, WA: University of Washington (1993). doi: 10.3390/ijms21186812
• Ceroni JRM, Spolador GM, Bermeo DS, Honjo RS, de Oliveira LAN, Bertola DR, et al. Clinical radiological findings in Brazilian patients with mucolipidosis types II/III. Skeletal Radiol. (2019) 48:1201-7. doi: 10.1007/s00256-019-3159-x

タイトルに関連する用語 (7件)： 症例報告 ,  遺伝子 ,  ムコリピドーシス ,  病原性 ,  変異体 ,  起因 ,  ムコリピドーシスII